ممكن تساعدوني فيه
ممكن تساعدوني فيه
س _ إذا كان طفلك يعاني من السمنة فماذا تفعلين أيتها الأم ؟
ج _ ينبغي أولا عرض الطفل على طبيب الغدد والأمراض الباطنية للتأكد من أن الطفل لايعاني من خلل في الغدد تسبب له السمنة .
مع ملاحظة ما يأتي :
1_ التأكد من أن الطفل يتناول الوجبات الثلاث باتزان وبمعنى آخر الا يهمل وجبة الإفطار ويبالغ في وجبتي الغداء والعشاء .
2_ عدم تلبية طلباته بإعطائه ما يريد من المأكولات التي تشتمل على سعرات حرارية عالية وإجباره على الأكل .
3_ عدم إعطاء الرضيع وجبات أخرى غير الحليب ، مما يفتح شهيته للأكل في وقت مبكر .
4_ إن بعض الأطفال يميلون إلى الركود والراحة مما يجعلهم لايستهلكون ما يأكلون باللعب والنشاط ، فيتحول ما يأكلون إلى دهون تتراكم في أجسادهم وتسبب لهم السنة الزائدة .
5_ عدم ترك الطفل يأكل مايريد بدون رقابة ، فالأطفال تستهويهم المأكولات التي لافائدة منها لأنهم لا يدركون مصلحتهم فنراهم دائما يميلون إلى شرب المشروبات الغازية وأكل البطاطس ( الشبس)المشتملة على سعرات حرارية زائدة وقلة أكلهم للأطعمة المفيدة الغنية بالفيتامينات والبروتينات .
6_ عدم قضاء وقت طويل أمام شاشة التلفاز أو الكمبيوتر ، أو العاب الفديو ، مما يقلل من حركات الأطفال ونشاطهم فلا يستهلكون ما يأكلون.
7- بعض االأطفال يتأخرون في النوم ، ويقومون من نومهم مبكرين ، ويدمنون مشاهدة التلفاز مما يسبب لهم مشكلات أخرى تتعلق بالعينين ، وصعوبة الرؤية .
8-كثير من الأطفال لايقبلون على أكل البيت ، فيطلبون من المطاعم السريعة الوجبات الغنية بالسعرات الحرارية كالمشروبات الغازية والسكرية التي تزيد الوزن .
9- الاهتمام بالحليب الطبيعي على أنه غذاء رئيسي وليس شرابا عاديا ، وإعطاء الطفل الحليب الممزوج بالشوكولاته أو الفراولة حتى يقبل عليه
10- إعطاء الطفل أكله في صحن خاص ، لتحديد كمية الغذاء الذي يتناوله ، أما بين الوجبات الثلاث فيمكن إن يعطى كأسا من الحليب الطازج أو العصير .
11- الانتباه للمصروف اليومي للطفل فإن زيادته تدفعه إلى أن يشتري أكثر من حاجته للغذاء ، فيزيد وزنه بسبب السعرات الحرارية العالية التي يدخرها فتظهر في صورة دهون وشحوم في الجسم .
12-إن وجود الغذاء باستمرار وفي كل زاوية من زوايا المنزل يدفع الصغير إلى أن يتناول كميات كبيرة منه ، فيزيد وزنه .
13- التنويع في ألعاب الأطفال بمعنى عدم تركيز الطفل على لعبة بعينها مما يدفعه إلى الإدمان عليها ، وتحرمه من التمتع بألعاب أخرى يكتسب منها فوائد علمية وتربي الذوق الفني لديه .
الأطفال شديدي النهم ومحبي الأكل يقومون من نومهم في وسط الليل ويفتحون الثلاجة ويلتهمون ما شاء لهم وما راق مما يتسبب في زيادة أوزانهم ، لذا على الأم أن تحدد أوقاتا معينة يتناول فيها الأطفال الغذاء حسب قوانين ثابتة .
والآن مما سبق أدركنا مخاطر السمنة على الأطفال والناتجة عن زيادة استهلاك الطفل للسعرات الحرارية العالية وقلة الحركة ، لذا على الأم .
ملاحظة مايلي :
* تشجيع الطفل على ممارسة الرياضة والسباحة في الهواء الطلق وإبعاده عن مشاهدة التلفاز والكمبيوتر الذي يحد من حركته ونشاطه مما يضعف استهلاكه للسعرات الحرارية التي تتحول إلى دهون في جسمه ، فالطفل النشيط يحرق الدهون كما تحرق السيارة البنزين ، كما أني أحب أن أهمس في أذن الأسرة الكريمة بوجوب التعاون مع المدرسة لأن الوزارة الموقرة منعت بيع البيبسي والمشروبات الغازية في مقاصف المدرسة ، لذا يجب عدم التناقض بين ما تفعله المدرسة والمنزل لأن هذا التناقض ليس في مصلحة الطالب أو الطالبة ، والله الهادي إلى سواء السبيل.
منقول
ضعف الدافعية للتعلم لدى الطلاب .. الأسباب والعلاج
ضعف الدافعية هي حالة تنتاب الطالب أثناء الدراسة أو قبلها أو بعدها تؤدي للتكاسل وعدم بذل الجهد مما يفقد الحماس والإيجابية اللازمة للدراسة الجادة ..
&& أســــباب المشكـــــــــــــلة :
1) وجود أفكار خاطئة لدى الطالب عن مدى أهمية التعلم وعدم توفر وظائف وقلة أهمية الشهادات العالية ..
2) انعدام الجو التعليمي المناسب لنفسية الطالب لأسباب إدارية أو فنية أو مستلزمات الدراسة المبنى والفصول وعدد الطلاب وقلة الأنشطة المصاحبة لعملية التعلم ..
3) الخلافات الأسرية مما يولد لدى الطالب التفكير الدائم بذلك فيجعله ينفصل عن الدراسة ولا يكترث بها ..
4) استخدام العقاب البدني والنفسي للطالب من المعلم أو إدارة المدرسة ..
5) المشكلات الصحية والتي تتسبب بعدم القدرة على مسايرة أقرانه ..
6) صعوبة المناهج والتي لا تتلاءم مع قدرات الطالب الخاصة ..
7) الضعف العقلي ..
8) غياب الموجه المنزلي وانعدام التواصل مع المدرسة بالرغم من الإستدعاءات ..
&& الأساليب التربوية المناسبة للتعامل مع المشكلة :
1) من المهم البحث بدقة عن الأسباب والدوافع الحقيقية للمشكلة والتعامل معها وفق ما تتطلبه المشكلة بطريقة علمية عن طريق بحث حالة فردية خاصة .. فالتشخيص الصحيح جانب مهم في العلاج ..
2) استخدام استراتيجيات مناسبة لمثل تلك المشكلة مثل /
– النمذجة بحيث يطرح عليه نماذج موجودة في المجتمع القريب حققت الشهرة والمجد من خلال المثابرة والإجتهاد ..
– استخدام المعززات الإيجابية لرفع مستوى الطالب والإبتعاد عن الإحباطات والمحاسبة الدقيقة بالحسم والتوقيف .. أو التهديد بهما !!
– تعديل الأفكار الخاطئة لدى الطالب وإبعاد مصادرها ، وإحلال بدلا منها أفكار إيجابية .
– العلاج العلاني والإنفعالي بهدف زيادة الدافعية لدى الطالب وإدراك التعليم ..
3) التمعن بقدرات الطالب وبحث توجيهة للمكان المناسب لقدراته ..
وضع خطة عمل متدرجة للطالب يتحول بها تدريجيا لإدراك أهمية الدراسة بشرط أن تتناسب مع شخصية الطالب .
م .
أرجو الانتفاع منه
تعنى كلمة ضمور خلايا المخ اى موتها و تلفها و انتقالها الى اللاعودة اى ان تلك الخلايا لن تصبح قادرة على الاستجابة لاى انواع العلاج لانها اصبحت غير موجودة اصلا .
و لكن دعونا نرى قدرة اللة فى خلقة قلو فرضنا ان احد الناس قام بالتبرع باحد كليتية لشخص اخر لن يموت و لكن ما يحدث ان كليتة الاخرى تتضخم بعض الشىء و تقوم بعمل وظيفة الاثنين معا و لكنة لن يصبح مثل الشخص الذى يعيش بكليتية سليمتين طبعا كذلك من يتبرع باحدفصى الكبد مثلا يكمل حياتة بشكل طبيعى جدا و لكن ببعض التحفظات .
الشخص الذى يصاب بالأنزلاق الغضروفى نجد انة بعد فترة الراحة يعدل العمود الفقرى من وضعة كى يخفف الحمل من على الغضروف و الفقرة المصابة
سبحان اللة
لذلك يجب ان نعلم ان المخ البشرى بة مليارات الخلايا المستعدة لتتعلم عمل هذة الخلايا الميتة و تقوم بة ليصبح صاحب ضمور المخ انسان مستقل باذن اللة قدر المستطاع
و لكى نفهم اكثر و نتخيل قدرات المخ البشرى نضرب مثال ان مركز الكتابة فى المخ يوجد فى النصف الأيسر للشخص الايمن و العكس اى انة يوجد مركز واحد فقط للكتابة فلو فرضنا مثلا ان احد الاشخاص فقد يدة اليمنى التى يكتب بها هل من الممكن ان يستطيع ان يكتب بيدة اليسرى علما بان مركز الكتابة المسئول كان ليدة اليمنى فقط؟
الاجابة نعم طبعا يستطيع و لكن كيف و متى ؟
يستطيع ان يكتب بيدة اليسرى و لكن هل لو قام بعمل جلسات كهربية تعلمة او لو قام باخذ اى ادوية منشطة لمخة هل تجعلة يستطيع ان يكتب طبعا لا لا يوجد دواء فى الدنيا يجعلك تكتسب المهارات سوى دواء واحد و هو التدريب على اداء هذة المهارات بقدراتك الموجودة مهما كنت تراها ضئيلة فمع الوقت ستصير شيئا كبير باذن اللة.
اذن على هذا الشخص الفاقد ليدة اليمنى ان يقوم بتدريب يدة اليسرى على الكتابة مع العلم بعدم وجود مركز لها فى المخ و لكنة بمرور الوقت يستطيع ان يكتب بها جيد جدا و يستعملها فى كل شىء
و متى يستطيع اى كم يستغرق من الوقت كى يتعلم ؟
و الى اى درجة ستصل اليها يدة اليسرى من اجادة الكتابة ؟
لا يستطيع احد ان يتنبا بقدرات المخ البشرى و لكن من المعروف بديهيا ان العضو الذى لا يستخدم يضمر و العكس صحيح
اذن على هذا الشخص ان يدرب يدة اليسرى اكبر وقت ممكن فى اليوم كى يصل بها الى اعلى درجات الاجادة
و لكن لا تصل يدة اليسرى لنفس مستوى يدة اليمنى اى انة كلما استعملها اكثر اجاد الكتابة اكثر و اكثر.
طب هل يستطيع نفس الشخص ان يتعلم مثلا ركوب الدراجات و السيارات و الطائرات و البواخر و ركوب الخيل الى غير ذلك من المهارات ؟
طبعا يستطيع لان قدرات المخ البشرى لا حدود لها فهو يشبة الهارد ديسك فى الكمبيوتر و لكن الفرق ان الهادر ديسك يمتلىء بالمعلومات و لكن المخ البشرى لا يمتلىء و يظل الشخص يكتسب المهارات و يتعلمها حتى الموت
و لكن بالتدريب السليم على هذة المهارات.
و ايضا نجد بين الناس الشخص الذكى و الشخص الغبى و الشخص الصبور و الاخر كذا و كذا و كلا يتعلم على حسب قدراتة اولا و اخيرا .
لم اجد طريقة ابسط من هذة لشرح معنى الضمور و طريقة علاجة .
اذن فالاطفال الذين يعانون من الضمور فى المخ قادرون على التعلم و لكن كل طفل على حسب قدراتة ومدى تاثير هذا الضمور و لكن لا يوجد طفل ميئوس منة و لا يوجد سقف لتحسن هؤلاء الاطفال فلا نستطيع ان نقول مثلا ان هذا الطفل اقصى تحسن لة ان يجلس و لكن التدريبات و العلاج الطبيعى الذى اوصلة لمرحلة الجلوس يجعلة يمشى و يقف و لكن بالتدريب و كل مرحلة و ليها طريقة علاجها ولذلك يجب ان يدربوا على اداء المهارات المختلفة و خطوة خطوة نجد ان مشاكلهم الجسمانية الناتجة عن الضمور تتحسن و نرى الطفل اصبح شىء اخر
و لكن يجب الاخذ فى الاعتبار ان الشخص الطبيعى كلما كبر قلت قدرتة على الاستيعاب و التعلم لذلك فهؤلاء الاطفال الذين يعانون من مشاكل الشلل الدماغى العلاج الطبيعى بالنسبة لهم فى الصغر كالنقش على الحجر و فى الكبر كالنقش على الماء
و يعنى العلاج الطبيعى المكثف ان الطفل يجب ان يقضى اكبر قدر ممكن فى صحبة اخصائيين العلاج الطبيعى للوصول الى اكبر قدر من التحسن ممكن فى اقصر وقت
فلو سال احد مثلا ان قضاء الطفل لست ساعات علاج طبيعى ممكن ان يكون منتهى الاجهاد لة ؟
طبعا لا لان هذا الطفل يوضع لة برنامج علاجى و ليس رياضى يحدد هذا البرنامج اولا و اخيرا حالة الطفل فيوضع على حسب قدراتة و مشاكلة فهو لا يمثل لة اى اجهاد .
ارجو ان اكون شرحت الموضوع بشكل بسيط ليفهمة اولياء امور هؤلاء الاطفال كى يحصل هؤلاء الاطفال على افضل فرص العلاج لان منهم الكثيرين جدا تكون حالتهم و اللة فى منهى البساطة و يمكن لة ان يصبح معتمد على نفسة بشكل اكثر من 95 فى المائة و لكنة لا يجد فرصة العلاج المناسبة و الصحيحة .
و اليكم بعض فوائد برامج العلاج الطبيعى المكثفة
– تحسّين قدرات الحركات الضخمة (الجلوس – الوقوف – المشي – الحبو – التقلب……الخ)
– تحسّين قدرات الحركات الدقيقة ( حركة اليدين)
– تنبيه مهارات الوصول للأطراف العلوية
– تقوية العضلات الخاصة بمهارات الوصول الخاصة بالأطراف العلوية
– تدريب وإعادة تدريب الجهاز العصبي المركزي Neural plasticity
– .زيادة التحكم في النغمة العضلية في الاتجاه الطبيعي من خلال Neural plasticity
– تحسّين وضعية الجسم لأقرب ما يمكن إلى الطبيعي.
– الوصول إلى القدرة الوظيفية القصوى لدى المريض.
– يعيد الوظيفة الفسيولوجية الطبيعية للمفاصل.
– يعيد الوظيفة الفسيولوجية الطبيعية للعضلات.
– يعيد الوظيفة الفسيولوجية الطبيعية للعظام.
– يقلل الحساسية المفرطة للمس .
– يعلم النمط الصحيح للحركة.
– ينبه الجهاز الحلزوني ( المسؤل عن الاتزان في الحركة و عن الانتباه في النواحي الذهنية)
– يحسّن الاتزان والتوافق العضلي العصبي.
– تدريب المريض علي استعمال إمكانياته وقدراته القوية للتعوّيض عن قدراته الضّعيفة.
– تدريب المريض على السيطرة علي تشنج العضلات، ونقص التوتر، والحركات اللاإرادية.
– تنبيه وزيادة مهارات المريض المضادة للجاذبية.
– زيادة القوة المضادة للجاذبية عند المريض.
– تحسّين القدرات الخاصة بالإدراك الحسي.
– يحسّن الكلام عن طريق تقوية العضلات الخاصة بالتنفس و ايضا عن طريق زيادة الحركة و
بالتالي زيادة المدارك و ايضا تقوية العضلات الخاصة بالكلام مثل الشفاه و اللسان و سقف الحلق.
– تحسّين المهارات الأكاديمية.
– تحسين المهارات الاجتماعية
لمزيد من المعلومات عن دور و طبيعة برنامج العلاج الطبيعى المكثف زوروا موقعنا على الانترنت
مشاكل التنفس من الأمور الشائعة عند الأطفال بشكل عام وعند أطفال متلازمة داون بشكل خاص.يقصد بالاختناق هو عدم وصل الهواء إلى الرئتين مع وجود حركة للقفص الصدري لسحب الهواء(شهيق). أي بشكل آخر مجرى التنفس مسدود فلا يصل الهواء إلى الرئتين .والسبب في العادة عند عامة الأطفال هو تضخم العقد اللمفاوية في مدخل أو/و سقف الحلق(كاللوزتين وما يسمى بالحمية ).,تكثر عند أطفال متلازمة داون نتيجة لوجود ارتخاء عام في العضلات وعضلات مجرى التنفس بشكل خاص تجعل العضلات غير المشدودة تزيد من ضيق مجرى التنفس .أضافه إلى صغر الفم مما يجعل اللسان يشكل عائق أخر يضيق به مجرى التنفس
كما أن تشكيلة الجزء الأوسط من الجمجمة (الذي يشك جزء من مجرى التنفس) المتراجع إلى الداخل يزيد من ضيق مجرى التنفس فتزيد فرص الاختناق عند حدوث التهاب للحلق و اللوزتين.هناك أسباب أخرى للاختناق والتي تسمى بتوقف التنفس المركزي وسببها توقف مركز التنفس في المخ من إرسال إشارات لعضلات التنفس في القفص الصدري لأخذ نفس(شهيق) وهذه في العادة تحدث للأطفال الخدج (الذين يولدون قبل اكتمال الحمل) أو نتيجة لاضطرا بات في المخ.
الأعراض
أهم أعراض الاختناق خلال النوم هو الشخير والنوم القلق وكثرة التقلب في الفراش نتيجة لمحاولة الطفل أيجاد وضعية مناسبة خلال النوم ليكون مجرى التنفس مفتوحا .وقد يلاحظ الوالدين نوم الطفل بأوضاع غريبة تتمثل في انحناء الرقبة والرأس إلى الخلف والتنفس بفم مفتوح.ونتيجة لاضطراب النوم فان الطفل قد لا يأخذ قسطا كافيا من النوم فيكون نهاره نعسا وخاملا بشكل واضح.
هل هذه الحالة شائعة؟
نعم. فحوالي نصف أطفال متلازمة داون يعانون من شكل أو أخر من مشاكل انسداد مجرى التنفس مما يعرضهم للاختناق المتقطع خلال النوم ويجعل .وقد تتراوح شدة الاختناق من طفل و أخر فبعضهم تكون خفيفة وتزيد فقط عند حدوث الزكام والتهاب اللوزتين والبعض الأخر تكون شديدة لدرجة قد يحتاج فيها الطفل أن ينوم في المستشفي لإعطائه أوكسجين ومحاولة تعديل مجرى التنفس بشكل يساعد على تنفس مريح.
هل الأمر مهم؟
أيضا نعم.فالطفل لا يتنفس بشكل مريح وقد يكون مجرى التنفس ضيق بشكل شديد يؤثر على نسبة الهواء والأكسجين الذي يتنفسه الطفل فتنخفض نسبة الأكسجين في الدم .و نقص الأكسجين في الدم ولفترات طويلة له تأثيرات على ضغط الدم في الرئتين وقد يتطور الوضع فتزيد حاجة الطفل لأكسجين ضافي في المستقبل.كما أن ارتفاع ضغط الدم في الرئتين له مضاعفات جانبية على القلب.طبعا هذه المضاعفات لا تحدث إذا كان ضيق المجرى التنفس خفيف وكما أنها لا تحدث إلا إذا كان الأمر مزمن واستمر الأمر لعدة اشهر (وفي بعض الحالات سنوات) بدون علاج .كما أن أهمية الأمر ينعكس على صحة الطفل بشكل يومي فالطفل لا يأخذ كفايته من النوم فيكون نعسان في النهار متقلب المزاج لا يتفاعل مع من حوله بالشكل المأمول،كما يتأثر نمو الطفل واكتسابه للمهارات العصبية والعقلية.
الفحوصات الأخرى
قد يلزم إجراء اختبار لوظائف الجهاز التنفسي ومعايرة نسبة الأكسجين ومراقبة حركة القفص الصدري خلال النوم. وقد تعمل أشعة جانبية للعنق لقياس حجم مجرى التنفس ومدى حجم الغدة اللمفاوية في سقف الحلق(الحمية).
العلاج
في البداية يمكن تعديل وضعية نوم الطفل بالشكل الذي يجعل مجرى التنفس في وضع يقفل من شدة الضيق.وليس هناك وضع معين ولكن تجرب الأوضاع المختلفة مع مراقبة حركة الصدر وسهولة التنفس ولا يكتفي فقط باختفاء الشخير كدليل للوضع الجيد للنوم.فقد يختفي الشخير عند انسداد مجرى التنفس بشكل كامل لعدم مرور الهواء بسقف الحلق .ومن الأوضاع التي يمكن وضعها تمييل سرير الطفل بحيث يكون الجزء الذي يوضع عليه الرأس أعلى من موضع القدمين بزاوية قدرها 45 درجة.وينوم الطفل على بطنه بعد أن يوضع وسادة صغيرة إلى حد ما تحت الصدر لكي تميل الرقبة إلى الأمام ويكون الوجه على أحد الجانبين.مع ملاحظة عدم استخدام هذا الوضع للأطفال الرضع .ومن الأوضاع الأخرى هي أن ينام الطفل في وضعية الجلوس ويوضع وسادة ليضع رأسه عليها.وهذه الوضعية تستخدم في الحالات الشديدة .
كما أن أزالت اللوزتين والغدة اللمفاوية التي في أسفل الحلق قد تكون كافية لوحدها لتوسعة مجرى التنفس لأكثر لأطفال.وهناك إجراءات جراحية أخرى من الممكن جرأها ، كشد عضلات سقف الحلق الخلفي(Uvulopalatopharyngoplasty)أو توسعة الحنجرة إذا وجد بها ضيق وتوسعة الجزء الوسط من الجمجمة( Midface) في الحالات الشديدة جدا.وقد توضع فتحة مؤقتة في مقدمة الحنجرة كحل أخير للحالات التي الصعبة لتسهيل تنفس الطفل.
يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وتحوي كل خلية على 46 صبغي (كروموسوم)، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.
تحدد هذه المورثات الصفات الوراثية للإنسان من لون الجلد، ولون الشعر، وطول القامة… أما الاشخاص المصابون بمتلازمة داون فتحوي خلاياهم 47 صبغيآ بدلآ من 46 . والسبب في أغلب الحالات هو عدم فك الإرتباط في المورث رقم 21 أثناء الإنقسام الإختزالي في البويضة أو الحيوان المنوي.
متلازمة داون هو اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم (تثلث الصبغي رقم 21)
وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن عن خلل في الصبغيات أو المورثات
وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلالات الجسدية
وتصيب متلازمة داون واحدآ من كل 800 طفل، على الرغم من أن أكثر من نصف الحمول المصابة بتثلث صبغي 21 لا تستمر (تجهضن)
نظرآ لأن إحتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة يزداد كلما تقدم سن الأم، فإن الباحثين يعتقدون أن العيب يقع في البويضة (من الأم) أكثر مما يقع في الحيوان المنوي (من الأب)، وهذا مما يدل على أهمية عدم تأخير سن الزواج والإنجاب خاصة بالنسبة للمرأة.
يمكن بإستخدام الفصد الأمنيوسي أو اخذ عينة من الخملات المشيمية الكشف عن متلازمة داون في الجنين
أنواع متلازمة داون :-
هناك ثلاثة انواع لمتلازمة داون ، وهي :-
– التثلث الحادي والعشرين : وهنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلآ من مرتين في كل خلية جاعلآ عدد الصبغيات 47 بدلآ من 56 صبغي، وهذا هو النوع الغالب ، فيكون حوالي 95% من حالات متلازمة داون
– الانتقال الصبغي : وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون
– النوع الفسيفسائي : وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالا متلازمة داون ، يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 ، وبعضها الآخر يحوي 47 صبغيآ
معدل حدوث متلازمة داون :-
يمكن حدوث متلازمة داون لأطفال لأمهات في مختلف الأعمار ، لكن إحتمال الإصابة يزداد مع تقدم عمر الأم، فمثلآ درجة خطورة تثلث الصبغي 21 في المواليد الأحياء تكون 1 في 900 للأمهات في عمر 30 سنة، بينما تزيد هي 1 في 40 عندما يصبح عمر الأم الرابعة والأربعون
ويزيد إحتمال تكرار حدوث متلازمة داون بعد إصابة طفل واحد بمعدل 1%، أما بالنسبة للأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 سنة فإن إحتمال تكرر الإصابة يبلغ أربعة أضعاف ، وسيصاب نصفهم بـ متلازمة داون، والنصف الآخر باختلالات صبغية أخرى
أما متلازمة داون الناتجة عن انتقال الصبغي رقم 21 ، فإنه في أقل من نصف الحالات يكون أحد الأبوين حاملآ لنفس الإنتقال في خلاياه لكن يكون الإنتقال موزونآ، وإحتمال الاصابة للأبناء يكون 10% عندما تكون الأم هي الحاملة للانتقال، ويكون إحتمال الإصابة 2.5% عندما يكون الأب هو الحامل للإنتقال الصبغي.
أما إذا كان كلا الوالدين سليمين فإن إحتمال حدوث الحالة يكون أقل من 1%
الأعراض :
تشمل الاعراض الجسمانية المميزة :
– صغر حجم الرأس
– قصر القامة
– دقة ملامح الوجه
– العين منحرفة للأعلى
– الانف صغير ومسطح
– راحة الكف تحوي خطأ واحدآ في الغالب
– ضخامة حجم اللسان وبروزه
– تسطّح الرأس من الخلف
– غالبآ ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان
– ضعف في العضلات
تتفاوت الإعاقة الذهنية كثيرآ من الإعاقة الشديدة إلى التخلف الشديد
ومن الناحية العاطفية، يتصف الاطفال المصابون بمتلازمة داون غالبآ بـ:
– خفة الروح
– رقة الإحساس العاطفي
وكثيرآ ما توجد عيوب خلقية أخرى ومنها :
– عيوب القلب
– عيوب خلقية في المعدة والامعاء مثل التضيق المعوي
– عيوب السمع
– عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي
خيارات العلاج :-
يتم تشخيص متلازمة داون عادة عند الولادة عن طريق الملامح الجسدية المميزة للطفل، ويتم التأكد بعدها بإختبار الدم ( تحليل الكروموسومات )
وسيوصي الطبيب بعمل برنامج دعمي لك ولطفلك لتتعلمي كيف يمكن تعظيم قدرات طفلك
فالاطفال المصابون بـ متلازمة داون يمكنهم بالفعل الإفادة بأكبر قدر ممكن من قدراتهم، وكثيرون منهم يتعلمون القراءة ويمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة عن طريق التعليم المستمر والدعم المباشر.
ويمكن لكثير من الأسر أن تنتفع بالإشتراك في إحدى جماعات الدعم .
لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بـ متلازمة داون ، وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير الصبغة الوراثية، لكن يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها، ويكون ذلك بعدة طرق منها :
– توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بـ متلازمة داون ، ذلك لإكتشاف الامراض التي يتعرض لها فور حدوثها ، ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة، مثلآ بإعطائه التطعيمات المهمة
– التعليم و التدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الاعاقة كبيرة ، كما يمكن له الإندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط
– إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية
– التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي و العلاج المهني
– مساندة الوالدين قدر الإمكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جدآ مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة ، ويفيد في ذلك التذكير بالله ، وإحتساب الأجر عنده، كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيرآ في تقبل الموقف وإمتصاص المشاعر المؤلمة
– توفير فرص العمل للبالغين المصابين بـ متلازمة داون ، ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب
– ينصح بإجراء الفحص الصبغي لوالدي الطفل المصاب بالإنتقال الصبغي لتحديد الناقل ، وبالتالي فحص الحمول في المستقبل
منقول
نسبة حدوث المرض و العمر الافتراضي
تعتبر متلازمة ادوارد من اشهر و أكثر المتلازمات المتعلقة بالكروموسومات حدوثا بعد متلازمة داون.و مع أن هناك تفاوت في الإحصائيات المنشورة عن نسبة حدوثها إلا انه تقريبا يولد طفل واحد مصاب بهذا المرض لكل 8000 حالة ولادة طفل حي .أما إذا أدخلنا في الحسابات كل حالات الولادة (الأحياء و و الأموات عند الولادة)فان نسبة حدوث هذا المرض هو طفل واحد لك 5000 حالة ولادة.كما أن نسبة الإناث المصابات بهذا المرض عند الولادة تقريبا ضعف عدد الذكور. و إن كانت الأسباب الحقيقية لهذه الزيادة غير معروفة و إلا أنها قد تؤيد أن المصابات بهذا المرض يعشن وقت أطول من المصابين من الذكور.و هذا يتضح أكثر إذا عرفنا أن معظم التي عشن إلى السنة الأولى من العمر هن إناث.
و من الملاحظ أن الكثير من المصابين بهذا المرض يتوفوا خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة.و في بعض الإحصائيات فان 20-30% من هؤلاء الأطفال يتوفون خلال الشهر الأول من العمر.و انه حوالي 5 % إلى 10 % فقط من المصابين يعيشون إلى نهاية السنة الأولى من العمر و أكثرهن من الإناث.
أنواع ا لمرض
هناك ثلاثة أنواع للمرض من الناحية التركيبية للكروموسومات.
1-النوع الثلاثي.و هو النوع الأكثر حدوثا و يمثل تقريبا 90% من الحالات. و هو النوع الذي يكون فيه ثلاث نسخ منفصلة من كروموسوم 18.
2- النوع الناتج عن التصاق الكروموسومات. و يمثل تقريبا 2%. و فيه يكون هناك نسختان منفصلتان من كروموسوم 18 مع نسخة ثالثة ملتصقة بأحد الكروموسومات. و هذا النوع لا يختلف عن النوع الأول في أي شيء.
3- النوع الفسيفسائي(المتعدد الخلايا). و يحدث في 3% من عدد الحالات. و في هذا النوع يكون الطفل لديه نوعان من الخلايا.خلايا يكون فيها عدد الكروموسومات طبيعية (أي 46 كروموسوم).و خلايا أخرى فيها عدد الكروموسومات غير طبيعي(أي فيها 47 كروموسوم).و تختلف الأعراض و المشاكل الصحية التي يتعرض لها الطفل المصاب بناء على نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الخلايا المصابة. فكلما زادة الخلايا الطبيعية كلما كانت الأعراض و المشاكل الصحية اقل حدوثا و العكس صحيح. و لكن عند الولادة وخلال الأشهر الأولى من العمر يصعب على الأطباء أن يحكموا إذا ما كان الطفل سوف يتأخر في اكتساب المهارات أو يكون متأخرا عقليا حتى و أن كانت نسبة الخلايا الطبيعية في الدم أكثر من الغير طبيعية. و ذلك لان نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الغير طبيعية في المخ قد لا يكون مشابهة لتلك التي في الدم أو في أي نسيج من أنسجة الجسم..و هذا الحديث أيضا ينطبق على الأطفال الذين عدد الخلايا الغير طبيعية لديهم في الدم أعلى من الطبيعية.
الأعراض
عند النظر إلى سن الأمهات التي يلدن أطفالا مصابة بهذا المرض فان أعمارهن في العادة يكون أعلى بقليل من سن النساء التي يلدنا أطفالا أصحاء.و لكن هذه النسبة غير واضحة كما هو الحال في متلازمة داون. كما ان هذا لا يعني إطلاقا أن عمر الأم يجب أن يكون متقدم عن الولادة بل إن أكثر حالات الولادة الأطفال المصابة بمتلازمة إدوارد أعمارهن اقل من 35 سنة.
خلال الحمل قد تلاحظ أخصائية الأشعة الصوتية أن حجم الجنين اصغر من الطبيعي و قد تلاحظ و جود عيوب خلقية في القلب أو الكلى أو الأمعاء أو المخ.و هذا لا يعني أن كل جنين صغير الحجم أو لديه عيب خلقي في القلب لدية هذه المتلازمة و لكن عندما تكون أكثر هذه الأعراض موجودة فان من أهم الأسباب المؤدية لهذه الأعراض هو إضطرابات الكروموسومات و من اشهرها هذا المرض و متلازمة داون(الناتج عن زيادة كروموسوم رقم 21) و متلازمة باتاو (الناتج عن زيادة في كروموسوم 13).و الكثير من الأجنة المصابة بمتلازمة ادوارد تموت قبل أن خلال الحمل و قبل أن تحين وقت الولادة.و قد لا حظ الأطباء أن الذين يصلون إلى حين وقت الولادة فان 50% منها تولد عن طريق عملية قيصرية نتيجة لعدم تحملها صعوبات الولادة.
أما بعد الولادة فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير و قد لا يعرف الطبيب أن الطفل مصاب بهذه المتلازمة إلى بعد أن يجري فحص للكروموسومات.
و لكن في العادة يشتبه طبيب الأطفال بأن الطفل مصاب بمتلازمة ادوارد إذا كانت جميع مقاسات الطفل(الوزن و الطول و محيط الرأس)اقل من الطبيعي مع و جود تراكب أصابع اليد بعضها فوق بعض بشكل مميز.
الأعراض و العيوب الخلقية
صغر في الحجم و البنية
بروز مؤخرة الرأس
صغر فتحة العينين
صغر الفم و الفك السفلي
صغر الرأس
ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين(Espiscanthal folds )
انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية
زيادة احتمال أن تحدث الشفة الارنبية و الحلق المشقوق
قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر )
تراكب أصابع اليدين بشكل مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى و فقها الإبهام)
غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة(الخنصر)و قد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل
صغر الأظافر
قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف(Dorsiflexed)
صغر إبهام اليد و الرجل مع احتمال غيابها .
الالتصاقات بين الأصابع
غياب احد عظمات الساعد في اليدين في حوالي 10% من المصابين
تقوس باطن القدمين إلى الخارج
تيبس في المفاصل(Joint contractures)
عيوب خلقيّة في القلب (أكثرها شيوعا فتحة بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح الأنبوب الشرياني)
عيوب خلقية في الرئتين و الحجاب الحاجز و الكلي
الفتاق و / أو انفصال عضلات جدار البطن
ثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة
عدم نزول الخصيتين في موضعها في الصفن للذكور
ضعف السمع
الظهر المشقوق 6%
المشاكل الصحية
· صعوبات التغذية و الترجيع المعدي إلى المريء
· ضعف النمو و قصر القامة
· المشاكل المتعلقة بعيوب القلب
· المشاكل المتعلقة بالتنفس و توقف التنفس المتكرر(Central apnea )
· المشكل المتعلقة بالكلى و ارتفاع ضغط الدم
· التشنجات و حالات الصرع 30%
· التأخر العقلي و في العادة من النوع الشديد(تقريبا جميع الأطفال)
· انحناء و تقوس الظهر
طريقة التشخيص
يتم تشخيص المرض إكلينيكيا (عن طريق الأعراض و العلامات الخارجية للطفل)و يتم التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات و ذلك عن طريق زراعة خلايا الدم.و هذا التحليل متوفر في كثير من المستشفيات الكبيرة.
العلاج
للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض. و نظراً لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب لهذه الأسباب.علما أن معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ(Central apnea).أما الأطفال الذين يعيشون لوقت أكثر من بضعة اشهر فقد يراجع الأطباء حالة الطفل و على ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا كانت قد حدثت.علما أن هذه الإجراءات لا تقدم كثير و لا تأخر في وضعهم الصحي بشكل عام و معظم الأطفال يكون لديهم تأخر عقلي من النوع الشديد،ما عدى النوع الفسيفسائي فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير بين شدة الإعاقة إلى مستوى قريب من الطبيعي.
كما أن الأطباء في كثير من الأحيان لا يقومون بإجراء أي إنعاش للقلب أو إجراء تنفس صناعي إذا لا قدر الله و توقف قلب الطفل أو تنفسه.
احتمالات تكرار المرض
يعطي الأطباء نسبة 1% لاحتمال تكرار إصابة طفل أخر في كل مرة تحمل فيها الزوجة. و هذا يعني أن 90% من النساء التي لديهن طفل مصاب سابقا يلدن بإذن الله أطفالا أصحاء.و ومع ذلك فان الأطباء يعرضون على النساء التي يحملن إجراء اختبار لكروموسومات الجين خلال الأسبوع العاشر أو السادس عشر للتأكد من سلامة الجنين،علما أن ذلك لا يقدم و لا يؤخر في علاج الجنين،و لو كان الجنين مصاب فليس هناك حلا علاجيا إلا إجهاض الحمل إذا كان ذلك جائزا شرعا.
متلازمة سوتو
هو اضطراب جيني نادر يتصف بنمو جسماني مفرط وزائد في الفترة بين السنتين والثلاث سنوات الأولى من العمر. الاضطراب يمكن ان يصاحبه تأخر ذهني متوسط وتأخر في الحركة والمعرفة والادراك والتطور الآجتماعي، ضعف في قوة العضلات وتأخر في النطق.
الأطفال اللذين هم من متلازمة سوتو يكونون من ذوي الأحجام الكبيرة عند الولادة وعادةً أطول وأثقل ولديهم رأس كبير (كبر في حجم الجمجمة) اكثر من الأطفال في اعمارهم.
الأعراض لهذا الأضطراب والتي تختلف من فرد الى آخر تكون كالتالي:
رأس طويل وكبير مع نتوء قليل ومتفاوت في الجبهه، ايدي وأرجل كبيرة وعينان متباعدتان وعيون مائلة ومشي غير متزن، عدوانية أو اضطراب أحياناً. وعلى الرغم ان حالات متلازمة سوتو عشوائية وطفرة جينية إلا أن هناك حالات عائلية تم الإبلاغ عنها.
حدوثها:
الأعراض والعلامات:
تتصف متلازمة سوتو بالنمو المفرط وتقدم في عمر العظام، مع حجم جمجمة كبير و طويل وذقن حاد، وهذه الملامح هي الأكثر وضوحاً في بداية مرحلة الطفولة.
الأطفال والرضع المصابين يميلون الى النمو السريع فهم أطول من اقرانهم في العمر ولديهم رأس كبير.ويعانون من ضعف وقلة في الذكاء واغلبهم يكون لديهم مشاكل سلوكية.
واكثر السلوكيات تكراراً هو مايسمى (بنقص الإنتباه وزيادة النشاط) Attension Deficit Hyperactivity Disorder والخوف المفرط والهواجس والوساوس ونوبات الغضب وسلوكيات مندفعة ومشاكل بالنطق واللغة.
وكذلك يكون لديهم صعوبات في اصدار الأصوات والتأتأة( التمتمة) ونبرة صوت رتيبة ومملة.اضافةً الى ذلك ضعف في العضلات التي يمكن ان يسبب تأخر في مراحل التطور المتقدمة وبالأخص المهارات الحركية مثل الجلوس والحبو.
بعض الرضع يتكون لديهم اصفرار في الجلد والبوصفار وصعوبة في الرضاعة. هناك قليل من الأشخاص ممن يعانون من متلازمة سوتو اصيبو بالسرطان في مرحلة الطفولة ويبقى من غير المؤكد ان متلازمة سوتو تزيد من امكانية الإصابة بأي نوع من أنواع السرطان.
الجينات:
وفي شعوب اخرى فتحول صغير داخل Nsd1 يسبب بالإصابة بمتلازمة سوتو. التغيرات الجينية في الجين Nsd1 النسخة المطابقة من انتاج اي بروتين وظيفي. انه من غير الواضح كيف بقله وندره من كمية هذا البروتين خلال التطور يؤدي الى صعوبات تعلم، نمو زائد وباقي الأعراض الأخرى في متلازمة سوتو.
بما يقارب 95% من حالات متلازمة سوتو تحدث لناس بدون اي تاريخ عائلي. اغلب هذه الحالات تنتج عن طفرة جديدة في Nsd1.
العلاج:
تطور المرض:
التغيرات الغير طبيعية الأولية لمتلازمة سوتو عادةً تقل حينما يستقر مستوى النمو الى المعدل الطبيعي بعد السنوات الأولى القليلة من العمر.
تأخر التطور يمكن أن يتحسن في سنوات الدراسة الأولى ولاسيما مشاكل التواصل والتناسق يمكن ان تتضح وتظهر في مرحلة الشباب.
منقول
*المصدر..
د.عبدالله الصبي
موقع طبيب .