الوسم: الخلقية

هي عبارة عن تخلق غير طبيعي في احد أعضاء الجسم أو الأنسجة في مرحلة تخلق الجنين. وعادة ما تكون ظاهرة كالشفة الأرنبية مثلا، او عيب خلقي داخلي لا يمكن التأكد منه الى بالفحوصات خاصة كالعيوب الخلقية في الكلى حيث تشخص بالاشعة الصوتية.
ويولد طفلا الى ثلاث اطفال لك 100 حالة ولادة .

تنقسم العيوب الخلقية إلى قسمين :

أ ــ العيوب الخلقية منفردة :

حيث يكون المولود عامة سليماَ ولكن يوجد به عيب خلقي في عضو واحد فقط وغالباَ ما يصيب الجهاز الهضمي أو جدار البطن ويحتاج إلى التدخل الجراحي السريع وقد يكون في القلب أو الكلى ويحتاج إلى متابعة طبية مستمرة . وهذه العيوب غالباَ غير معروفة السبب حتى الآن كما أن ليس لها علاقة بزواج الأقارب أو الوالدين .

ب ـ العيوب الخلقية المتعددة :

وتحدث عند ولادة الطفل بأكثر من عيب خلقي واحد ولها عدة أسباب تحدد بأنواعها ومن أهمها : ـ
العيوب الخلقية الناتجة عن اختلال الصبغيات والكروموسومات في العدد أو التركيب :
يتكون الطفل من ملايين الخلايا التي تحتوي كل منها على النواة وبداخلها 46 صبغة(كروموسوم).ان اختلال في تركيب أو عدد هذه الصبغات يؤدي إلى حدوث الكثير من العيوب الخلقية وقد تكون هذه العيوب شديدة بحيث تؤدي إلى الإجهاض أو الولادة المبكرة أو إلى الوفاة بعد ساعات أو أيام قليلة من الولادة و ذلك نتيجة شديدة العيوب الخلقية في القلب والمخ والجهاز الهضمي والكلى كما هو الحـــــال في زيادة الكروموسوم رقم 13 وما يسمي بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي(متلازمة باتاو). أو قد تكون العيوب الخلقية أقــــــل شدة لتستمر حياة الطفل لشهور قليلة بحيث لا يتجاوز عمره السنة كما هو الحال في زيادة الكروموزوم رقم 18 و التي تعرف بمتلازمة كروموسوم 18 الثلاثي (متلازمة ادورد) أما في حالة زيادة الكروموسوم رقم 21 والمعروفة بمتلازمة داون وهي أخـــف عيوباَ من كل من المتلازمة 13 والمتلازمة 18 وغالباَ ما تكون مصحوبة بتشوهات في القلب مع وجود ملامح محددة تميز الطفل عن بقية أفراد العائلة وتأخر في النمو الجسدي والعقلي .
إن هذه العيوب الناتجة عن زيادة عدد الصبغيات أو الكروموسومات ليس لها عـلاقة بـزواج الأقـارب ولكن ترتبـط بـحــد كبير بســـن الأم عند الإنجاب حـيـث تزداد نـسبة اخـتـلال الصبغيات أو الكروموسومات في العدد كلما زاد عمر الأم عن 35 عاماَ .

العيوب الخلقية الناتجة عن المورثات ( الجينات ) :

كما ذكرنا أن كل طفل يولد بعدد 46 صبغة(كروموسوم) أو 23 زوجاَ من الصبغيات وكل زوج من هــــــذه الصبغيات يحمل العديد من المورثات المسئولة عن الصفات الوراثية والشـــكل واللون وكل مورث عبارة عن نسختان نســـخة يحملها من الأم والأخرى يحملها من الأب ومن ثم تنتقل الصفات الوراثية من الأبوين للأطفال .

وتنقسم هذه الأمراض الوراثية والتي في معظم الاحيان مصاحبة للعيوب الخلفية إلى قسمين :

أولاَ : ــ عيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية سائدة :

وهي التي تحدث نتيجة وجود عيب خلقي عند أحد الأبوين بسبب خلل أو عطب في إحدي النسختين المورثة له كقصر القامة الشديد مثلاَ .وعند توارث هذه المورثة العضوية ( غير السليمة ) إلى الجنين يولد بعيب خلقي مماثل ( قصر القامة ) . أما إذا انتقلت النسخة السليمة فيولد الطفل ســــليماَ . إي أن احتمال ولادة طفل يحمل العيب الخلقي لأحد الوالدين هي ( 50 % سليم , 50 % غير سليم )

ثانياَ : ــ عيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية متنحية :

في هذه الحالة لا يظهر العيب الخلقى المسئول نتيجة هذا المرض إلا إذا كانت النسختين غير سليمة وقد يكون لدى أحد الوالدين نسخة معطوبة ( غير سليمة ) ولكن لا تظهر عليه أي أعراض أو شكوى لأي مرض على عكس الأمراض السائدة وفي هذه الحالة يسمى هذا الشخص حاملاَ(أو ناقلا) للمرض لأنه فقط يحمل أحد المورثتين المعطوبة ونادراَ ما يجتمع زوجان لهما نفس المورثة المعطوبة ولكن تزداد احتمالية هذه الصدفة عند زواج الأقارب حيث تكون هناك المورثات المعطوبة من الأجداد وتنتقل إلى الأحفاد ومن ثم عند تزاوج الأحفاد تتجمع هذه المورثات في أبناء الأحفاد لتكون زوجاَ من المورثات المعطوبة لذا يظهر المرض وتكون احتمالات ظهور هذه العيوب بنسبة 25 % لكل حمل .
ومن هنا يتضح مدى خطورة زواج الأقارب في انتقال الأمراض الوراثية المتنحية النادرةوما يصاحبه من عيوب خلقية إذ تتضاعف نسبة العيوب الخلقية في زواج الأقارب من 2 ــ 3 % إلى 4 ــ 6 % لكل مئة طفل سليم .

العيوب الخلقية البيئية :

وهي عيوب خلقية نتيجة لعوامل خارج جسم الأم أثناء الحمل وخاصة الشهور الثلاثة الأولى ومن أهمها :

1 ــ الميكروبات :

إن إصابة الأم بمكيروبات محددة في الشهور الثلاث الأولى من الحمل وخـاصة فيروس الحصبة الألمانية أو الزهري أو فيروس مضخم الخلايا أو فيروس داء القطــط يعرض الطفل عـادة إلى حدوث تشــــــوهات خلقية في القلب وصغر حجم الرأس وعتامة العينين وتضخم الكبد والطحال .

2 ــ مرض الأم المزمن :

إن الأمراض المزمنة للأم وخاصة الســـــكر وعدم تنظيمالحمية الغذائية و جرعات الانســـولين قبل الحمل و أثناءه يؤدي إلى زيادة احتمالات حدوث التشوهات الخلقية وخاصة تشــــــــوهات القلب والشفة الأرنبية وســـقف الحلق المفتوح أو عيوب أخرى مثل الأنبوب العصبي المفتوح

3 : ــ تناول العقاقير :

إن تناول بعض العقاقير وخاصة في الشهور الأولى من الحمل دون استشـــارة الطبيب المختص يؤدي إلى حدوث التشـــــــــوهات في الجنين خاصة الأدوية والعقاقير التي ثبت أن لهـــــا تأثيراَ في حدوث العيوب الخلقية . ولكن هنـا يختلف هذا التأثير من امرأة حامل إلى أخرى حسب كمية الدواء أو نوعية الدواء والاستعداد البيئي والوراثي لكل أم .

4 : ــ الاستعداد البيئي والوراثي :

قد تتعرض طفلة لعيوب خلقية كالشفة الارنبية نتيجة تعاطي الأم لعلاج الصرع بينمـــا لا

5 : ــ تعرض الحامل لإرتفاع درجة الحرارة : ـ

إن تعرض الأم الحامل لإرتفاع درجة الحرارة لما فوق 39 ــ 40 درجة وحتى لـو كانت لمدة يــــوم واحد قد تصيب الجنين عـادة بـعـيـوب الأنبوب العصبي أو حتى عـنـد ارتفاع درجة الحرارة بصورة غير مرضية مثل استخدام حمام السونا لأكثر من ساعة حيث قد تؤدي إلى حدوث التشـــوهات الخلقية .

6 : ــ تعرض الأم للأشعة السينية بجرعة عالية يزيد من احتمال على حدوث العيوب الخلقية وخاصة خلال الشهور الثلاث الأولى من الحمل .

ومما سبق يتضح أن هناك عدة عوامل تؤدي لحدوث العيوب الخلقية في الجنين وليس السبب زواج الأقارب فقط ولذا فإن هناك عدداَ من الأمور والإجراءات الهامة التي لا غنى عنها لتجنب هذه العيوب الخلقية قدر المستطاع وهي كالتالي : ــ

1 : ــ إجراء الفحص ما قبل الزواج والاسـتشارة الوراثية وخاصة لمن كـان لديهم في العائلة أفراد مصابون بأمراض وراثية .