الوسم: التشخيص

وعند البلوغ قد تخشن أصواتهم ويبدون متأخرين في نموهم الجسمي وقصر- بعض الشيء – في طول القامة. .يصحب ذلك تأخر في الجلوس والمشي فهم يبدؤون المشي في المتوسط في سن 21 شهرا ، وغالبا ما تكون حركات أيديهم الدقيقة ضعيفة بعض الشيء. وعند مقارنتهم بنظائرهما، ويبدو أنهم يشيخون في وقت مبكر (فيشيب شعرهم وتتجعد بشرتهم على سبيل المثال في وقت مبكر نسبيا).

ووجد أن التضيق في الشريان الأورطي نشاء من طفرة في مورث يدعى ايلاستين Elastin(وتعني بالعربية بالمورث المرن) وينتج هذا المورث بروتين يسمى بنفس الاسم ويدخل في تكوين الأنسجة الضامة التي تدعم جدران العديد من الأوعية الدموية والأربطة والجلد(وهذا يفسر ضيق الشريان الأورطي و مرونة المفاصل والفتق وتجعد البشرة في وقت مبكر في هؤلاء الأطفال). ومن الواضح اليوم أن الطفرة في مورث ايلاستين تحدث في نحو 95فى المائة من مرضى متلازمة وليامز.

ولكن هذه الطفرة في مورث ايلاستين لا تفسر العلامات السلوكية والمعرفية والعقلية لهؤلاء الأطفال.ولذي يؤكد هذه الشكوك هو حدوث هذه الطفرة في مورث ايلاستين في أطفال لديهم تضيق في ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي)ولكن ليسوا مصابين بمتلازمة وليامز(أي ليس عندهم الأشباه ولا المميزات التي تحدث لأطفال متلازمة وليامز).إن مجرد النقص في ايلاستين فقط لا يفسر جميع أعراض متلازمة وليامز.فربما هناك مورثات أخرى في نفس المنطقة من كروموسوم سبعة.

كشف النقاب عن العديد من تلك الجينات الموجودة في الذراع الطويلة من كروموسوم.7، ومن بينها مورث يدعى" ليم"LIM-kinase I والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في نمو الدماغ وقيامه بوظائفه. ولكن الوظائف الدقيقة التي تقوم بها بروتين هذا المورث فغير معروفة،وقد يمكن الكشف عنها في السنوات القليلة القادمة. اقترح الدكتور إيوإنت وزملاؤها أن (I LIM-Kinaseا ) قد يؤثر في المقدرة على إدراك العلاقات الحيزية ( وهي القدرة على تمييز بين الأشياء وعلاقتها بين بعضها البعض من ناحية الحيز أو المكان الذي تكون فيه)المكانية) spatial. وقد يساعد هذا الدور الوظيفي لمورث "ليم" على تفسير سبب صعوبة رسم أشياء شائعة بسيطة من الذاكرة بشكل مضبوط لدى أطفال متلازمة وليامز.وعلى نحو ما، فإن هذه الميزات تعني بشكل عام أن النقص في كروموسوم 7 في متلازمة وليامز يستثني بشكل رئيسي النصف الأيسر للدماغ (وهو المنطقة الأهم بالنسبة للغة لدى الغالبية العظمى من الناس) ويعطل نصفها الأيمن (وهو نصف الكرة المخية الأهم للإدراك المكاني الإبصإري visual – spatial perception . ولكن ليس الأمر بهذه البساطة،فالقدرة التعبيرية الانفعالية emotional expressiveness هي أحد المهارات التي يجيدها هؤلاء الأطفال تعتبر من وظائف نصف الدماغ اليمن.

وهناك جين آخر في نفس المنطقة من كروموسوم 7و ويسمى"ار اف سي" RFC2(اختصار للحروف الأولى من اسمه).وينتج هذا المورث نوع من البروتين له علاقة بنسخ (Replication ) الدنا ،ولكن إسهامه في متلازمة وليامز لم يثبت حتى الآن. إن الفهم الوراثي لمتلازمة وليامز لم يكتمل بعد .ومع ذلك، فاكتشاف الطفرة في كروموسوم رقم 7 يطمئن الأمهات أن حالات أطفالهن لم تسببها أشياء فعلنها او لم يفعلنها أو قصرن في فعلها أثناء الحمل. فهذه الطفرة حدثت في الحيوان المنوي أو البويضة التي خلق منها الطفل. كما تطمئن هذه المعلومة أشقاء لأصحاء لهؤلاء الأطفال ا بأنهم يحملون نسخ سليمة من كروموسوم 7 وخالية من الطفرة.(لأنه من المفترض ان يصاب كل شخص لدية الطفرة)، ولذلك فإن أي أطفال ينجبونهم لا يزيد احتمال إصابتهم بالمتلازمة على أي أطفال آخرين.

إن البحوث المتعلقة بمتلازمة وليامز ا مازالت في بدايتها حتى الآن، ولكن ما أنجز جعل الباحثين ينظرون إلى الأفراد "المتأخرين عقليا " بمنظار جديد. وتظهر دراسة متلازمة وليامز عن قرب أن الدرجات المنخفضة لحاصل ذكاء المصابين بها قد تحجب عن العيان وجود قدرات مثيرة لديهم، كما تنبه إلى أن أفرادا آخرين ممن وصفوا بالضعف العقلي ربما كانوا يمتلكون قدرات كامنة خبيئة تنتظر كشف النقاب عنها. ولن يتم ذ لك إلا إذا تكلف الباحثون والمجتمع عناء البحث عن هذه المواهب وصقلها.