الوسم: الأعراض

التصنيفات
القسم العام

متلازمة وليام Syndrome Williams ، الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، في الامارات

لاحظ وليامز (وهو اختصاصي بأمراض القلب من نيوزيلندا) عام 1961 أن فئة صـغيرة من مرضاه الأطفال كانوا يتشابهون في عدة خصائص. فإضافة إلى إصابتهم بعيوب خَلقية في القلب كانت لهم ملامح وأشباه مميزة( مثل ارتفاع طرف الأنف إلى أعلى و صغر في الذقن) ولديهم ضعف في المهارات العقلية.وكان تضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي(الأبهر) مباشرة اكثر المشكلات القلبية شيوعا بينهم ( Supravalvular aortic stenosis).ومنذ ذلك الوقت، لاحظ الأطباء أعراض أخرى في وقت مبكر من العمر. ففي السنة الأولى من العمر، قد يجد هؤلاء الأطفال صعوبة في الرضاعة وقد يعانون من "مغص في المعدة" والإمساك. كما يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. وبعضهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).ويرتفع عند العديد منهم ارتفاع في مستوى الكالسيوم في الدم.

وعند البلوغ قد تخشن أصواتهم ويبدون متأخرين في نموهم الجسمي وقصر- بعض الشيء – في طول القامة. .يصحب ذلك تأخر في الجلوس والمشي فهم يبدؤون المشي في المتوسط في سن 21 شهرا ، وغالبا ما تكون حركات أيديهم الدقيقة ضعيفة بعض الشيء. وعند مقارنتهم بنظائرهما، ويبدو أنهم يشيخون في وقت مبكر (فيشيب شعرهم وتتجعد بشرتهم على سبيل المثال في وقت مبكر نسبيا).

الأعراض

إضافة لما ذكرنا فان معظم أطفال وليامز لهم أشباه مميزة في الوجه. وقد لا يتعرف عليها إلا أطباء الأطفال أو أطباء الوراثة. وتشمل هذه الأشباه انخفاض في الأنف وارتفاع في فتحة الأنف لأعلى،طول في الفراغ الفاصل بين الأنف والشفة العليا، الفم العريض , الشّفاه الممتلئة , الذّقن الصّغير و انتفاخ حول العينين . و يمكن في بعض الأحيان ملاحظة وجود حلقة كضوء النجمة في الجزء الأسود من العين(القزحية) .وفي العادة لا تكون هذه الأشباه واضحة عند الولادة و تبداء بالوضوح اكثر فاكثر مع تقدم العمر.

القلب

اغلب أطفال متلازمة وليامز(اكثر من 75) لديهم عيب خلقي في القلب أو الأوعية الدموية المحيطة به.ويعتبر ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي) وضّيق الشّرايين الرّئويّة من اكثر هذه العيوب انتشارا بينهم. وتتراوح شدة هذا الضيق من حفيف لا يستدعي أي علاج إلا شديد فيتطلب التدخل لتوسيعه بالقسطرة أو الجراحة.إن هؤلاء الأطفال لديهم قابلية لحدوث تضيق في الأوعية الدموية لذلك يجب قياس ضغط الدم بشكل دوري لاكتشاف في وقت مبكر لبداء أدوية الضغط.

ارتفاع الكالسيوم في الدم

يكثر في السنة الأولى من العمر ارتفاع مستوى الكلسيوم في الدم . إن أسباب هذا الارتفاع غير معروف لدى الأطباء، فالموضوع فعلا محير .عند ارتفاع الكالسيوم قد يبكي الطفل بشدة بشكل يشبه المغص.في بعض الأحيان قد يحتاج الأمر لتعديل نوع الغذاء الذي يتناوله الطفل لتقليل كمية الكالسيوم الموجودة فيه . و في الغالب ينخفض مستوى الكالسيوم في الدم في السنوات الأولى من العمر.وبشكل عام ينصح بقياس مستوى الكالسيوم في الدم والبول- إذا لزم الأمر – بين فترة و أخرى , .كما ينصح عدم إعطاء هؤلاء الأطفال الفيتامينات المتعددة نظراً لوجود فيتامين د فيها والذي قد يرفع مستوى الكالسيوم في الدم.

الوزن والطول والتغذية

في العادة تكون أوزان أطفال متلازمة وليامز عند الولادة اقل بقليل من متوسط الطبيعي.كما قد ينمون بشكل بطيء في السنوات الأولى من العمر.وعند البلوغ تكون أطوالهم اقل بقليل عن مستوى أقرانهم.وتشيع في السنوات الأولى من العمر مشاكل التغذية والرضاعة.وقد تكون الأسباب ناتجة عن وجود رخاوة في عضلاتهم فيكون مصهم وبلعهم للحليب ضعيفا إلى حداً ما.وتتحسن هذه المشاكل مع تقدم العمر.

مشاكل الأسنان

تكون أسنان هؤلاء الأطفال في العادة اصغر من الطبيعي وتكون الفراغات بين الأسنان كبيرة.وقد يكون هناك عدم تطابق للأسنان بشكل صحيح تستدعي إجراء تقويم لها.

أمور أخرى

يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. والبعض منهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).كما قد يكون هناك عيوب خًلقية وبعضهم لديه انخفاض في هرمون الغدة الدرقية.في الكليتين.

الأسباب

في عام 1993 اكتشف الأطباء أن سبب متلازمة وليامز هو فقدان قطعة صغيرة جدا من إحدى نسختي الكروموسوم (الصبغة)رقم سبعة. ويتوقع أن هذه القطعة المفقودة تحتوي على حوالي 15 مورث(جين) أو أكثر. ويتوقع الأطباء أن استكشاف هذه المورثات قد يعطي تفسير للكيفية التي تؤثر هذه المورثات على قدرات الإنسان وسلوكياته بشكل عام وعلى أطفال متلازمة وليامز بشكل خاص.

ووجد أن التضيق في الشريان الأورطي نشاء من طفرة في مورث يدعى ايلاستين Elastin(وتعني بالعربية بالمورث المرن) وينتج هذا المورث بروتين يسمى بنفس الاسم ويدخل في تكوين الأنسجة الضامة التي تدعم جدران العديد من الأوعية الدموية والأربطة والجلد(وهذا يفسر ضيق الشريان الأورطي و مرونة المفاصل والفتق وتجعد البشرة في وقت مبكر في هؤلاء الأطفال). ومن الواضح اليوم أن الطفرة في مورث ايلاستين تحدث في نحو 95فى المائة من مرضى متلازمة وليامز.

ولكن هذه الطفرة في مورث ايلاستين لا تفسر العلامات السلوكية والمعرفية والعقلية لهؤلاء الأطفال.ولذي يؤكد هذه الشكوك هو حدوث هذه الطفرة في مورث ايلاستين في أطفال لديهم تضيق في ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي)ولكن ليسوا مصابين بمتلازمة وليامز(أي ليس عندهم الأشباه ولا المميزات التي تحدث لأطفال متلازمة وليامز).إن مجرد النقص في ايلاستين فقط لا يفسر جميع أعراض متلازمة وليامز.فربما هناك مورثات أخرى في نفس المنطقة من كروموسوم سبعة.

كشف النقاب عن العديد من تلك الجينات الموجودة في الذراع الطويلة من كروموسوم.7، ومن بينها مورث يدعى" ليم"LIM-kinase I والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في نمو الدماغ وقيامه بوظائفه. ولكن الوظائف الدقيقة التي تقوم بها بروتين هذا المورث فغير معروفة،وقد يمكن الكشف عنها في السنوات القليلة القادمة. اقترح الدكتور إيوإنت وزملاؤها أن (I LIM-Kinaseا ) قد يؤثر في المقدرة على إدراك العلاقات الحيزية ( وهي القدرة على تمييز بين الأشياء وعلاقتها بين بعضها البعض من ناحية الحيز أو المكان الذي تكون فيه)المكانية) spatial. وقد يساعد هذا الدور الوظيفي لمورث "ليم" على تفسير سبب صعوبة رسم أشياء شائعة بسيطة من الذاكرة بشكل مضبوط لدى أطفال متلازمة وليامز.وعلى نحو ما، فإن هذه الميزات تعني بشكل عام أن النقص في كروموسوم 7 في متلازمة وليامز يستثني بشكل رئيسي النصف الأيسر للدماغ (وهو المنطقة الأهم بالنسبة للغة لدى الغالبية العظمى من الناس) ويعطل نصفها الأيمن (وهو نصف الكرة المخية الأهم للإدراك المكاني الإبصإري visual – spatial perception . ولكن ليس الأمر بهذه البساطة،فالقدرة التعبيرية الانفعالية emotional expressiveness هي أحد المهارات التي يجيدها هؤلاء الأطفال تعتبر من وظائف نصف الدماغ اليمن.

وهناك جين آخر في نفس المنطقة من كروموسوم 7و ويسمى"ار اف سي" RFC2(اختصار للحروف الأولى من اسمه).وينتج هذا المورث نوع من البروتين له علاقة بنسخ (Replication ) الدنا ،ولكن إسهامه في متلازمة وليامز لم يثبت حتى الآن. إن الفهم الوراثي لمتلازمة وليامز لم يكتمل بعد .ومع ذلك، فاكتشاف الطفرة في كروموسوم رقم 7 يطمئن الأمهات أن حالات أطفالهن لم تسببها أشياء فعلنها او لم يفعلنها أو قصرن في فعلها أثناء الحمل. فهذه الطفرة حدثت في الحيوان المنوي أو البويضة التي خلق منها الطفل. كما تطمئن هذه المعلومة أشقاء لأصحاء لهؤلاء الأطفال ا بأنهم يحملون نسخ سليمة من كروموسوم 7 وخالية من الطفرة.(لأنه من المفترض ان يصاب كل شخص لدية الطفرة)، ولذلك فإن أي أطفال ينجبونهم لا يزيد احتمال إصابتهم بالمتلازمة على أي أطفال آخرين.

إن البحوث المتعلقة بمتلازمة وليامز ا مازالت في بدايتها حتى الآن، ولكن ما أنجز جعل الباحثين ينظرون إلى الأفراد "المتأخرين عقليا " بمنظار جديد. وتظهر دراسة متلازمة وليامز عن قرب أن الدرجات المنخفضة لحاصل ذكاء المصابين بها قد تحجب عن العيان وجود قدرات مثيرة لديهم، كما تنبه إلى أن أفرادا آخرين ممن وصفوا بالضعف العقلي ربما كانوا يمتلكون قدرات كامنة خبيئة تنتظر كشف النقاب عنها. ولن يتم ذ لك إلا إذا تكلف الباحثون والمجتمع عناء البحث عن هذه المواهب وصقلها.

التشخيص

يتم التشخيص عن طريق الفحص من قبل طبيب الأطفال أو طبيب الأمراض الوراثية. كما يمكن إجراء فحص عام للكروموسومات و إجراء فحص خاص لكروموسوم رقم 7 عن طريق التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH وهي اختصار للحروف الأولى لاسم هذا الفحص بالغة الإنجليزية .ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز.

يتبع للمزيد

منقووووووووول

لقراءة ردود و اجابات الأعضاء على هذا الموضوع اضغط هناسبحان الله و بحمده

التصنيفات
القسم العام

التصلب العصبي المتعدد Multiple Sclerosis ، الأسباب ، نسبة الحدوث ، الأعراض ، العلاج -للتعليم الاماراتي

التصلب العصبي المتعدد
Multiple Sclerosis

الدكتور/ عبدالله الصبي

مرض مزمن يصيب الجهاز العصبي المركزي، حيث يؤثر في المادة البيضاء في الجهاز العصبي وهو ما يعرف بغشاء المايلين ( النخاعين )، وهو ما يؤدي إلى تصلب مناطق من المخ والحبل الشوكي، وعليه تصبح هذه المناطق غير قادرة على أرسال أو ايصال الأشارات العصبية من المخ إلى المناطق الأخرى في الجسم، يتطور بأشكال مختلفة، وهو ما يؤدي إلى مشاكل متعددة.


ما هي الأسباب؟

ما زال السبب الحقيقي لحدوث هذا المرض مجهولاً، ولكن الإبحاث والدراسات العلمية تشير إلى العديد من العوامل التي تؤثر وتؤدي إلى حدوث المرض، ومنها:
o المناعة الذاتية : حيث يتم تدمير منطقة الميالين
o الألتهابات الفيروسية: حيث تقوم فيروسات غير محددة النوع بالتأثير على الجهاز المناعي، الذي يقوم بمهاجمة غشاء الميالين وتدميره
o العوامل الوراثية : المرض يصيب الأشخاص الذين لديهم قابلية مورثة ( جينية) ، ولكن عامل الوراثة ذو تأثير قليل لا يتعدى 2-3 في المئة.
o العوامل البيئية

ما هي نسبة حدوثه؟

يصيب الكبار والصغار، النساء اكثر من الرجال، وعادة ما يلاحظ بين البالغين ( 25-40 سنة) ، ولكن يمكن تشخيصه قبل عمر الخمس سنوات، ويحدث في مناطق متعددة من العالم وبنسب مختلفة، فقد لوحظ حدوثه في المناطق الباردة أكثر من الحارة، فنسبة حدوثه في أوروبا 100 شخص لكل 10.00، أما في الخليج العربي فليس هناك أحصائيات موثقة ولكن يعتقد أن النسبة تصل إلى 30 حالة لكل 10.000 من السكان.

وظيفة الجهاز العصبي المركزي والمادة البيضاء في الدماغ:
يتكون الجهاز العصبي المركزي من المخ والحبل الشوكي، ومن خلاله الجهاز تستطيع أن تستقبل الإشارات من العالم المحيط مثل الأصوات والرائحة والطعم والحس والشم، كما أنه المسئول عن التنسيق بين الحركات الارادية واللاإرادية مثل التفكير، الحركة، الكلام، الذاكرة والنشاطات المعاكسة لها التي يعملها الجسم من دون حتى التفكير فيها.
ويتكون الجزء الخارجي من الدماغ من خلايا عصبية متجمعة تكون نسيج من الخلايا العصبية المسماة بالمنطقة الرمادية، ومن مهام هذه الخلايا أن ترسل الإشارات العصبية من المخ إلى أجزاء الجسم بواسطة الغمد العصبي المغطى بمادة دهنية تدعى الميلانين أو النخاعين والتي تسمى كذلك بالغمد الشمعي، وبالتالي يتحرك الجسم بطريقة طبيعية وسليمة وعند إصابة هذه المنطقة المسماة بالمادة البيضاء بالتهاب فانه يصعب عليها أن ترسل الإشارات العصبية من والى أجزاء الجسم وبالتالي يحدث مرض التصلب العصبي المتعدد


أنواع مرض التصلب العصبي المتعدد:

أعراض ظهور المرض وتطوره متعددة ومختلفة عن بعضها البعض، ويمكن تقسيمها حسب الأنواع التالية:
o التصلب العصبي المتعدد الحميد : بعد حالة الانتكاسة قد يعود المريض إلى حالته الطبيعية أو شبه الطبيعية، وعادة لا يصاحبه أي نوع من الإعاقة لمدة 12 – 14 سنة، ويحدث بنسبة 10-15 % من الحالات.
o النوع الانتكاسي المتراجع : وهذا النوع اكثر الأنواع شيوعا عادة ما يتعرض المريض لنوبات شديدة من المرض ثم يتحسن بعدها وهو ما يسمى بالانتكاسة، وفي هذا النوع عادة ما تظهر الأعراض بشكل سريع لمدة تزيد عن 24 ساعة، وقد تكون هي نفس الأعراض التي سبق للمريض أن تعرض لها أو قد تكون أعراض جديدة، وقد لا تختفي الأعراض نهائيا وهذا ما يعني أن المريض قد بدا في التدهور والإعاقة بطريقة تدريجية.
o التصلب المتدهور الثنائي : بعد الإصابات الأولى قد لا تختفي الأعراض تماماً، ولكن البعض يختفي تدريجياً، وهو ما يعني أن هناك تدهوراً تدريجياً للحالة، ومعنى الثنائي أن التدهور يحصل بعد حالة الثبات الأولى، وهذا النوع عادة ما يحصل بعد سنوات من المرض، وتصل نسبة حدوثه إلى 30% من الحالات.
o التصلب المتدهور الأولى : في هذه الحالة فإن المرض يبدأ بالتدهور منذ البداية، وقد تثبت الحالة بين الحين والآخر، ولكن المريض لا يتعرض لمراحل تحسن، وتصل نسبة حدوثه إلى 5-15 % من الحالات.

كيف يتطور مرض التصلب العصبي المتعدد؟

من الصعب جدا التنبؤ بمراحل تطور مرض التصلب العصبي المتعدد وهو يختلف من شخص لآخر ومن وقت لآخر فقد تحصل هذه الالتهابات في مناطق مختلفة من الجهاز العصبي ولذلك فان الأعراض تكون مختلفة. ومن الصعب التنبؤ بمكان حدوث الالتهاب مسبقا.


ما هو سبب حدوث الانتكاسة ؟

من غير المعروف سبب حدوث الانتكاسات، وقد يكون للمرض نفسه دور في ذلك، ولكن لوحظ حدوث الانتكاسة مع بعض الحالات مثل:
o الإجهاد العضلي الجسمي الشديد
o الاجهاد النفسي والاكتئاب
o الحرارة الشديدة
o الاصابة بالانفلونزا
ما هي الأعراض ؟

تختلف الأعراض من شخص لآخر معتمدة على مكان الألتهاب، بعض هذه الأعراض دائمة، والبعض الآخر يحدث ثم يزول، وقد يتكرر، كما تختلف شدة هذه الأعراض، ومنها:

1. التهاب العصب البصري المركزي:

العصب البصري المركزي هو الذي يتحكم في قدرة العين على الإبصار، وهو من العلامات الأولى للمرض، ومن الأعراض المصاحبة:
o زغللة في العين
o ألم خلف العين
o ألم عند تحريك العين
o الرؤية المزدوجة
o ضعف النظر ويندر حدوث العمى الكلي
o عدم القدرة على تحديد الابعاد الثلاثية
o عمى الألوان
o ضعف جفن العين

2. الضعف في عضلات اليدين والساقين:

قد تصاب الأعصاب الحركية بالمرض، وغالباً ما تصاب عضلات اليدين والرجلين في المراحل الأولى للمرض، وقد تتراوح شدة الحالة بين عدم القدرة على تحريك الأصابع مثلاً إلى الشلل الكامل، وقد يحدث لها فترات تحسن، وقد تحدث انتكاسات متكررة، وعادة ما يستطيع المرضى المشي بدون مساعدة بعد التشخيص بعشر سنوات، ولكن قد يحتاجون للعكاز أو الكرسي المتحرك بعد ذلك، ومنها:
o ضعف عضلات اليدين: صعوبة في الكتابة
o ضعف عضلات الرجلين : صعوبة شديدة في رفعه الرجل وتحريكها، وقد يؤدي إلى احساس المريض بالتعب في منطقة الوسط
o شد العضلات وهو ما يسمى بالتصلب، وعادة ما يرافقه آلام في أجزاء من الجسم، وقد يسبب هذا الشد العضلي وجود مشاكل في البول والإمساك أو وجود التهاب في المثانة أو تقرحات في الجسم بسبب النوم الطويل أو الحرارة الشديدة أو الرطوبة الشديدة

3. فقدان الإحساس:

قد تصاب الأعصاب الحسية بالمرض، وتختلف أعراض اضطراب الإحساس، فقد يحدث تدريجيا وقد يحدث على فترات تحسن تعقبها فترات انتكاسة يرجع بها المريض إلى حالات تدهور ولكن نادرا ما يفقد المريض الإحساس كليا، هذه الأعراض قد تحدث في مناطق متعددة من الجسم، و في بعض الأحيان في أجزاء من الساقين أو اليدين، وفي بعض الأحيان في الجزء السفلي من الجسم أو النصف الأيمن أو الأيسر في الجسم، ومن الأعراض :
o إحساس بالتنميل وقد يصاحبه إحساس بان المريض يمشي على إسفنج أو قطن
o قد يحس المريض بحرارة في الأطراف

4. الإحساس بالألم:

يحدث الألم نتيجة التهاب الأعصاب الحسية، كما يحدث نتيجة الشد لبعض العضلات وتأثيرها على مناطق أخرى في الجسم، ومنها:
o نوبات ألم الوجه المتكررة: وهي مشكلة لدى غالبية المرضى، وتحدث بسبب التهاب في نسيج العصب الوجهي أو الطرفي وعادة ما تتراوح نوبات الألم بين بضع ثوان إلى بضع دقائق وقد تحدث في الوجه وعلى أوقات متعددة ومتفرقة من اليوم.
o الألم في اليدين والرجلين: عادة ما يرافقه نوع من الحرقان أو التنميل أو الرجفة وعادة ما تزداد هذه الأعراض من الألم في الليل أو عند تغير الجو أو ارتفاع درجة الحرارة.
o الألم اسفل الظهر: يحدث عندما تضعف العضلات المحيطة بهذه المنطقة ولا تستطيع أن تدعم منطقة الحبل الشوكي مما يؤدي إلى وضع سيئ للظهر يسبب الألم في منطقة اسفل الظهر والحوض وعادة ما يتزايد الألم عند الجلوس أو الوقوف لفترات طويلة.
o آلام الشد في الساقين: هو اشد أنواع الآلام المزمنة وهو يحدث بسبب الشد أو التصلب في العضلات وعادة ما يزداد في الليل.

5. الاتزان والتوافق في الحركة:

يقوم المخيخ ( وهو أحد أجزاء الدماغ) بالتحكم في حركات الجسم والتنسيق بين تلك الحركات لتكون طبيعية ومنطقية، واصابة منطقة المخيخ بالمرض قد تؤدي إلى عدم الاتزان والتوافق في حركة الجسم، عدم القدرة على اخذ شيء بصورة طبيعية، رعشة في الأطراف، لا يستطيع أن يحمل القلم بطريقة سليمة أو يكتب بطريقة سليمة، قد تكون مشيته غير متزنة، وهذه الأعراض قد تحدث بشكل متدرج في التدهور أو قد تحدث على فترات تحسن يعقبها فترات انتكاسة.

6. التعب:

هو إحساس المريض بالإجهاد الشديد عند القيام بأي عمل بسيط وقد يشتكي المريض من هذا التعب لمدة طويلة.

7. اضطراب في الذاكرة:

أضطراب الذاكرة وقلة التركيز من المشاكل المصاحبة للمرض، سواء الذاكرة القديمة أو الحديثة، وعادة ما تحدث في المراحل المتقدمة للمرض، وتظهر على شكل:
o النسيان أو التوهان
o الصعوبة في إنجاز العمل
o عدم القدرة على التركيز
o عادة ما يكون الذكاء طبيعي
o فقدان جزئي للذاكرة وخاصة في الأحداث التي حدثت في فترة قريبة
o تغير في السلوك والتصرفات

8. الاكتئاب والضغط النفسي:

كثير من المرضى يعانون من الاكتئاب، وأسبابه متنوعة، قد يكون من أهمها التفكير في حالته ومرضة، أو تاثير المرض على مناطق معينة في الدماغ، وشدة الاكتئاب مختلفة ومتنوعة من شخص لآخر، ومن تلك الأعراض:
o القلق الشديد
o نوبات من المرح والضحك المتقطعة والغير مناسبة
o البكاء وقلة النوم
o فقدان الشهية وانخفاض الوزن

9. مشاكل البول والبراز:

العضلات التي تتحكم في مجرى البول قد تصاب مما يجعلها لا تؤدي وظائفها بشكل طبيعي ومنها:
o عدم القدرة على التحكم في البول : يحس المريض بألم و رغبة شديدة في التبول، ولكن بمجرد دخوله دورة المياه فان جزء قليل جدا فقط من البول يخرج، وبعد فترة وجيزة يعاود للمريض نفس الإحساس، وفي بعض الأحيان تكون عملية التبول مؤلمة وقد يشعر المريض بالرغبة في التبول لعدة مرات أو قد يتبول على نفسه أو قد لا يستطيع أن يقاوم إحساسه بالرغبة في التبول لمدة طبيعية
o سرعة التبول وهو إحساس المريض برغبة شديدة ومفاجئة في التبول
o احتباس البول: قد يحس المريض بصعوبة في البدء في التبول أو الاستمرار فيه مما يؤدي ذلك إلى زيادة في كمية البول في المثانة وهذا ما يجعل المريض يحس بالألم وفي بعض الحالات قد لا يحس المريض بأي ألم ولذلك ففي حالة الحركة أو الضحك أو العطس فان المريض لا يتحكم في البول
o الإمساك: مشكلة تصيب الكثير من المرضى، فالبراز يخرج بشكل جامد وجاف وبصعوبة شديدة، قد يصاحب ذلك ألم في المعدة وغازات

10. المشاكل الجنسية:

o الرجال: صعوبة في الانتصاب
o النساء : فقدان في الإحساس بالأعضاء الجنسية أو آلام عند الجماع

التشخيص:

تكمن صعوبة التشخيص في عدم معرفة السبب الحقيقي له، لذى فإن التشخيص يعتمد على الأعراض ومعرفة الطبيب المعالج بالاحتماليات، لذى نرى صعوبة التشخيص في المراحل الأولية للمرض، ولكنه يكون أسهل عندما تكون الأعراض لسنوات عديدة، ثم يدخل مرحلة الفحوص، ومنها:
o تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي : حيث يوضح الخلل في المنطقة البيضاء في المخ
o فحص عينة من سائل الحبل الشوكي

العلاج:

حيث أن المسبب لهذه الحالة غير محدد، ويتركز في وجود المناعة الذاتية التي تصيب غشاء المايلين المغطي للأعصاب، كما لا يوجد مسببات يمكن الوقاية منها، فعليه فإن العلاج يتركز في التالي:
أولاً : علاج الانتكاسة:
o الكورتيزون بجرعة عالية لمدة 5 أيام قد يساعد على أجهاض الأنتكاسة، ويمكن أخذه على شكل حبوب أو ابر عن طريق الوريد، ومن أنواعه، Prednisone ، dexamethasone، methylpredinsolone
o انترفيون Interferons: وهو عادة ما يساعد على تقليل سرعة تدهور المرض والالتهابات، كما يساعد في تقليل عدد الهجمات وشدتها بنسبة تصل إلى 30-40%، وهو نوعين: Interferon beta-1a يؤخذ إما تحت الجلد ثلاث مرات أسبوعيا أو بالعضل مرة واحدة أسبوعيا، Interferon beta-1b يؤخذ عن طريق ابر تحت الجلد كل يومين
ثانياً : تقليل الأعراض وعلاجها : ويمكن تلخيصه كما يلي:
o الابتعاد عن الحرارة المرتفعة: الشمس، الساونا، حمامات السباحة الدافئة
o الابتعاد عن البرودة
o الابتعاد عن الاجهاد الحركي : الرياضة والمشي – يختلف من شخص لآخر
o الابتعاد عن الاجهاد النفسي
o علاج أعراض التنميل والخدر: باستخدام بعض الادوية المنظمة لمناطق أستقبال الألم المركزية ومنها – Amitriptyline – Carbamazepine- Gabapentin
o علاج الشد العضلي والتصلب وما يرافقه من ألم: وهناك بعض الادوية المخففة لهذا الألم ومنها – Baclofen – Tizanidine- Datrolene، بالاضافة للعلاج الطبيعي
o علاج الإحساس المفرط بالتبول: عادة ما يحدث خلال ساعات النوم بالليل، ويمكن أعطاء بعض الأدوية المساعدة مثل – Oxybutynine – anti-diuretic hormone
o احتباس البول: مشكلة تحتاج إلى مراجعة المتخصص، وقد يحتاج الأمر استخدام القسطرة المتكررة
o الإمساك : شرب كمية كافية من الماء، الخضار والفواكه والألياف، بعض الملينات أو الحقنة الشرجية
o عدم الاتزان والتوافق في الحركة : قد يصف الطبيب بعض الأدوية مثل: Isoniazid – Sodium valproate – Carbmezapine، وقد يحتاج الأمر للتدخل الجراحي
o الاكتئاب: العلاج النفسي والدوائي مثل Citalopram- Fluoxetine

المرجع :
o موقع المجموعة الاستشارية السعودية للتصلب العصبي المتعدد
http://www.saudims.org.sa/Site/Arabic/index.htm
o المجموعة الوطنية للتصلب العصبي المتعدد- أمريكا National Multiple Sclerosis Society
http://www.nmss.org/
o المجموعة الدولية للتصلب العصبي المتعدد Multiple Sclerosis International Federation
http://www.msif.org
o المجموعة الأمريكية للتصلب العصبي المتعدد Multiple Sclerosis Association of America (MSAA)
http://www.msaa.com/
o مجموعة التصلب العصبي المتعدد- المملكة المتحدة Multiple Sclerosis Society of United Kingdome
http://www.mssociety.org.uk/
o مجموعة التصلب العصبي المتعدد- كندا Multiple Sclerosis Society of Canada
http://www.mssociety.ca/

منقوووووووووول

لقراءة ردود و اجابات الأعضاء على هذا الموضوع اضغط هناسبحان الله و بحمده

التصنيفات
القسم العام

شلل الأطفال،التعريف،طريقة الانتقال،طريقة الانتشار،مراحل الإصابة،الأعراض،المكافحة للاحتياجات الخاصة

شلل الأطفال

التعريف بالمرض :

شلل الأطفال مرض يسببه فيروس يعيش بالجهاز الهضمي للإنسان وتتراوح ضراوة المرض بين حالات -خافيه- لا تظهر عليها أي أعراض أو علامات إلى شلل وإعاقة دائمة وربما وفاة .

مستودع المرض :

الإنسان هو المستودع الوحيد للمرض ومع كل حالة من المرض الشللي يكون هناك 100 حالة لا شللية غير ملحوظة مما يعني أن مستودع العدوى كبير جداً ويتكون مستودع العدوى عادة من صغار الأطفال.

طرق انتقال المرض :

يدخل الفيروس لجسم الإنسان عن طريق الفم وتنتقل العدوى أساساً من البراز ويساعد الإصحاح البيئي المتخلف والعادات الصحية غير السليمة على انتشار الفيروس . وفي كل بلاد العالم فان الأطفال في السن أقل من عامين يشكلون البيئة المثالية لتداول الفيروس بتسهيلهم انتقال الفيروس من الأيدي أو الأدوات الملوثة بالبراز إلى الفم خلال الارتباط الوثيق الذي تحتمه عاداتهم في اللعب وتبادل اللعب والمأكولات " كالحلوى" أو أثناء الحديث عن طريق الرذاذ واللعاب الملوث بفيروس شلل الأطفال. إضافة لما سبق فان البراز يمكن أن يكون مصدراً لتلويث الماء والمأكولات. وفي حالات نادرة يمكن للعدوى أن تنتقل عن طريق الألبان الملوثة بالبراز.

انتشار المرض :

شلل الأطفال مرض سريع الانتشار. وعند ظهور حالة شلل في أسرة فان نسبة انتشار العدوى بين الأطفال غير المطعمين داخل الأسرة تقارب 100% .

فترة الحضانة :
تكون الفترة ما بين العدوى وبداية الأعراض الأولى من 7 إلى 14 يوماً .
القابلية للعدوى :
جميع الأشخاص غير المحصنين لديهم قابلية للعدوى .
موسم الأمراض :
تحدث العدوى طوال العام وتزداد انتشاراً في الصيف وأوائل الخريف وذلك لأنها معوية إلى حد كبير

مراحل الإصابة بالمرض وأعراضه :

إن الاستجابة للعدوى بفيروس شلل الأطفال شديدة الاختلاف :
في أكثر من 90% من حالات العدوى- تكون الأعراض في شكل اعتلال خفيف( لا يصحبه شلل ) يتسم بالحمى والفتور والآم العضلات وربما الصداع ولا يمكن تمييز هذه الأعراض من تلك التي تسببها فيروسات أخرى كثيرة وتسمى هذه بالعدوى الخفية وتكمن خطورتها في أن المصابين بالعدوى الخفية يشكلون المستودع الرئيسي لعدوى الأصحاء وتلويث البيئة .
أما مرض الشلل فإنه يظهر في 1-10 من كل 1000 ممن تتم عدواهم بفيروس شلل الأطفال.

يمر المرض بثلاثة مراحل :
أ- المرض الحاد
ب_ الشفاء
ج_ الشلل المتبقي

تكون الأعراض في البداية لا نوعية حيث يصاب الطفل بارتفاع في درجة الحرارة مصحوباً بصداع والآم وأوجاع عامة ، غثيان ، قيئ ، يعقب ذلك اشتداد هذه الأعراض وتيبس في العنق وتصبح العضلات ضعيفة ومؤلمة وقد يعاني الطفل المريض من تشجنات في العضلات ، ثم يعقب ذلك مرحلة الشلل غالباً ما يصيب الأطراف السفلية ولكن قد تصاب جميع الأطراف السفلية ولكن قد تصاب جميع الأطراف الأربعة والجذع .
في الأسبوع الثالث من المرض تختفي الأعراض العامة ويبدأ المريض في التماثل للشفاء الذي يأخذ ما بين 6 شهور إلى عام . ولكن يصاحب ذلك وجود شلل متبقي في العضلات المصابة بما يؤول إلى الإعاقة الدائمة .
معدلات الوفاة المصاحبة لحالات الشلل تتراوح من 2-10% وتزيد هذه النسبة بصورة ملحوظة مع التقدم في السن .

مضاعفات المرض :

شلل عضلي دائم ، التهاب في المجاري البولية ، حصوات بالكلى ، التهاب بعضلة القلب

المناعة :

يمكن اكتساب مناعة مدى الحياة بعد العدوى الطبيعية سواء أدت إلى شلل أو إلى أشكال مجهضة لا شللية ( وهي الأكثر حدوثاًً ) كما أن المناعة مدى الحياة يمكن اكتسابها بأخذ الجرعات المقررة من لقاح شلل الأطفال.

طرق المكافحة:

أولاً: التوعية الصحية :
توعية المواطنين بطريقة انتقال المرض للحد من انتقاله – أعراض وعلامات المرض حتى يمكن أخذ المشورة الطبية بالسرعة المطلوبة للتقليل من الإعاقة .
ثانياً:التحصين بلقاح شلل الأطفال :
المرض ليس له علاج في الوقت الحاضر والأسلوب الوحيد لتجنبه هو تحصين الأطفال بالجرعات المقررة من لقاح شلل الأطفال . وفي المملكة يستخدم لقاح شلل الأطفال الفموي وتعطى نقطتان بالفم للطفل حسب المواعيد التالية :
الــجـرعــات الأسـاسـيـة :
الجرعة الأولى عند سن 6 أسابيع
الجرعة الثانية عند سن 3 أشهر
الجرعة الثالثة عند سن 5 أشهر
2- الجرعة المنشطة :
الجرعة المنشطة الأولى عند سن 18 شهراً
الجرعة المنشطة الثانية عند سن 4-6 سنوات
الجرعات الإضافية :
وهذه الجرعات تقررها السلطات الصحية بالاعتماد على البيانات المتوفرة حول انتشار المرض وتنفذ على شكل حملات يتم خلالها تمنيع جميع الأطفال في الفئة أقل من خمس سنوات بجرعتين من لقاح شلل الأطفال الذي يعطى بالفم _ بفاصل شهر بين الجرعة الأولى والثانية _ دون اعتبار لعدد الجرعات التي أعطيت للطفل سابقا أو الجرعات اللاحقة والغرض من هذه الحملات هو تعزيز وزيادة مناعة الأطفال ضد فيروس شلل الأطفال وإزاحة فيروس شلل الأطفال الضاري من البيئة وإحلال فيروس اللقاح الآمن من مكانه .

هناك أنواع من اللقاحات ضد هذا المرض :
اللقاح الفيروسي (IPV) وهذا يعطي بالحقن
اللقاح الفيروسي ) ( OPv وهذا يعطي بالفم ( وهذا مايطبق الآن )
وتعتمد المكافحة على التعامل مع الحالات المشتبهة عند اكتشافها :
الإبلاغ الفوري من الطبيب بالمستشفي
الفحص المخبرى لبراز المريض ومخالطيه لعزل فيروس شلل الأطفال
تحصين جميع الأطفال أقل من خمس سنوات في منطقة الحالة بلقاح شلل الأطفال الفموي لاحتواء ومحاصرة الفيروس في تلك المنطقة في حالة وجوده .
التأكد من أنه لا توجد حالات أخرى لم يتم الإبلاغ عنها وذلك من خلال البحث النشط عنه .
جمع البيانات الديموغرافية(السكانية) والإكلينيكية عن الحالة مع الاستقصاء المفصل لتحركات الحالة خلال فترة حضانة المرض .
يقوم أخصائي الأطفال بمتابعة المريض لمدة ستين يوماً للتأكد من عدم وجود شلل متبقي ومن ثم التشخيص النهائي للحالة .
يتم تشخيص الحالة كشلل أطفال إذا توفرت أي من الشروط الآتية :
أ- عزل فيروس شلل الأطفال مخبرياً من براز المريض
ب – علاقة وبائية مع حالة مؤكدة
ج – شلل متبقي بعد مضي ستين يوماً من تاريخ بدء أعراض المرض .
د – وفاة حالة مشكوك بإصابتها بالمرض
قصور في متابعة الحالة
أما المراقبة الوبائية تعني : التبليغ عن جميع حالات شلل الفجائي الرخو والتي تحدث بين الأطفال في العمر أقل من 5 أعوام .

موانع التطعيم :

أ- ارتفاع في درجة الحرارة
ب_ حالات الإسهال الشديد
ج_ الحميات بأشكالها
د_ حالات سرطان الدم

وهناك ثلاثة أنواع من التحصينات الإضافية :
التطعيم الاحتوائي :
ويتم في مناطق ظهور الحالات والغرض منه احتواء ومحاصرة الحالات ومنع انتشارها عن طريق رفع الحالة المناعية للأطفال في السن أقل من خمس سنوات. إضافة لإزاحة الفيروس الضاري بتلك المنطقة واستبداله بفيروس اللقاح.
التطعيم الاجتثاثي :
ويهدف لتحقيق نفس الغرض المطلوب من التطعيم الاحتوائي ولكنه يتم في منطقة أكبر نتيجة لتكرر حدوث الحالات في المنطقة أو إذا أثبتت الفحوصات المخبرية وجود فيروس شلل الأطفال أو لوجود جيوب منخفضة التغطية أو لتلك الأسباب مجتمعة .
أيام التطعيم الوطنية :
ويتم خلالها تطعيم جميع أطفال المملكة أقل من خمس سنوات بجرعتين من لقاح شلل الأطفال_ بفاصل شهر بين الجرعة والأخرى ويتم تنفيذ الأيام الوطنية عادة بالتنسيق بين عدة دول بهدف استئصال المرض من رقعة جغرافية واسعة مما يضعف احتمال عودة الفيروس لهذه المنطقة.وقد كان تنفيذ الأيام الوطنية في الامريكيتين العامل الأكثر أهمية لاستئصال هذا الفيروس من تلك المنطقة وعدم حدوث بها منذ سبتمبر 1991م .

منقول

لقراءة ردود و اجابات الأعضاء على هذا الموضوع اضغط هناسبحان الله و بحمده

التصنيفات
القسم العام

الاختناق أثناء النوم لأطفال متلازمة داون الأعراض ، الفحوصات ، العلاج اماراتي

مشكلة الأختناق اثناء النوم لاطفال متلازمة داون

مشاكل التنفس من الأمور الشائعة عند الأطفال بشكل عام وعند أطفال متلازمة داون بشكل خاص.يقصد بالاختناق هو عدم وصل الهواء إلى الرئتين مع وجود حركة للقفص الصدري لسحب الهواء(شهيق). أي بشكل آخر مجرى التنفس مسدود فلا يصل الهواء إلى الرئتين .والسبب في العادة عند عامة الأطفال هو تضخم العقد اللمفاوية في مدخل أو/و سقف الحلق(كاللوزتين وما يسمى بالحمية ).,تكثر عند أطفال متلازمة داون نتيجة لوجود ارتخاء عام في العضلات وعضلات مجرى التنفس بشكل خاص تجعل العضلات غير المشدودة تزيد من ضيق مجرى التنفس .أضافه إلى صغر الفم مما يجعل اللسان يشكل عائق أخر يضيق به مجرى التنفس
كما أن تشكيلة الجزء الأوسط من الجمجمة (الذي يشك جزء من مجرى التنفس) المتراجع إلى الداخل يزيد من ضيق مجرى التنفس فتزيد فرص الاختناق عند حدوث التهاب للحلق و اللوزتين.هناك أسباب أخرى للاختناق والتي تسمى بتوقف التنفس المركزي وسببها توقف مركز التنفس في المخ من إرسال إشارات لعضلات التنفس في القفص الصدري لأخذ نفس(شهيق) وهذه في العادة تحدث للأطفال الخدج (الذين يولدون قبل اكتمال الحمل) أو نتيجة لاضطرا بات في المخ.

الأعراض
أهم أعراض الاختناق خلال النوم هو الشخير والنوم القلق وكثرة التقلب في الفراش نتيجة لمحاولة الطفل أيجاد وضعية مناسبة خلال النوم ليكون مجرى التنفس مفتوحا .وقد يلاحظ الوالدين نوم الطفل بأوضاع غريبة تتمثل في انحناء الرقبة والرأس إلى الخلف والتنفس بفم مفتوح.ونتيجة لاضطراب النوم فان الطفل قد لا يأخذ قسطا كافيا من النوم فيكون نهاره نعسا وخاملا بشكل واضح.

هل هذه الحالة شائعة؟
نعم. فحوالي نصف أطفال متلازمة داون يعانون من شكل أو أخر من مشاكل انسداد مجرى التنفس مما يعرضهم للاختناق المتقطع خلال النوم ويجعل .وقد تتراوح شدة الاختناق من طفل و أخر فبعضهم تكون خفيفة وتزيد فقط عند حدوث الزكام والتهاب اللوزتين والبعض الأخر تكون شديدة لدرجة قد يحتاج فيها الطفل أن ينوم في المستشفي لإعطائه أوكسجين ومحاولة تعديل مجرى التنفس بشكل يساعد على تنفس مريح.

هل الأمر مهم؟
أيضا نعم.فالطفل لا يتنفس بشكل مريح وقد يكون مجرى التنفس ضيق بشكل شديد يؤثر على نسبة الهواء والأكسجين الذي يتنفسه الطفل فتنخفض نسبة الأكسجين في الدم .و نقص الأكسجين في الدم ولفترات طويلة له تأثيرات على ضغط الدم في الرئتين وقد يتطور الوضع فتزيد حاجة الطفل لأكسجين ضافي في المستقبل.كما أن ارتفاع ضغط الدم في الرئتين له مضاعفات جانبية على القلب.طبعا هذه المضاعفات لا تحدث إذا كان ضيق المجرى التنفس خفيف وكما أنها لا تحدث إلا إذا كان الأمر مزمن واستمر الأمر لعدة اشهر (وفي بعض الحالات سنوات) بدون علاج .كما أن أهمية الأمر ينعكس على صحة الطفل بشكل يومي فالطفل لا يأخذ كفايته من النوم فيكون نعسان في النهار متقلب المزاج لا يتفاعل مع من حوله بالشكل المأمول،كما يتأثر نمو الطفل واكتسابه للمهارات العصبية والعقلية.

الفحوصات الأخرى
قد يلزم إجراء اختبار لوظائف الجهاز التنفسي ومعايرة نسبة الأكسجين ومراقبة حركة القفص الصدري خلال النوم. وقد تعمل أشعة جانبية للعنق لقياس حجم مجرى التنفس ومدى حجم الغدة اللمفاوية في سقف الحلق(الحمية).

العلاج
في البداية يمكن تعديل وضعية نوم الطفل بالشكل الذي يجعل مجرى التنفس في وضع يقفل من شدة الضيق.وليس هناك وضع معين ولكن تجرب الأوضاع المختلفة مع مراقبة حركة الصدر وسهولة التنفس ولا يكتفي فقط باختفاء الشخير كدليل للوضع الجيد للنوم.فقد يختفي الشخير عند انسداد مجرى التنفس بشكل كامل لعدم مرور الهواء بسقف الحلق .ومن الأوضاع التي يمكن وضعها تمييل سرير الطفل بحيث يكون الجزء الذي يوضع عليه الرأس أعلى من موضع القدمين بزاوية قدرها 45 درجة.وينوم الطفل على بطنه بعد أن يوضع وسادة صغيرة إلى حد ما تحت الصدر لكي تميل الرقبة إلى الأمام ويكون الوجه على أحد الجانبين.مع ملاحظة عدم استخدام هذا الوضع للأطفال الرضع .ومن الأوضاع الأخرى هي أن ينام الطفل في وضعية الجلوس ويوضع وسادة ليضع رأسه عليها.وهذه الوضعية تستخدم في الحالات الشديدة .
كما أن أزالت اللوزتين والغدة اللمفاوية التي في أسفل الحلق قد تكون كافية لوحدها لتوسعة مجرى التنفس لأكثر لأطفال.وهناك إجراءات جراحية أخرى من الممكن جرأها ، كشد عضلات سقف الحلق الخلفي(Uvulopalatopharyngoplasty)أو توسعة الحنجرة إذا وجد بها ضيق وتوسعة الجزء الوسط من الجمجمة( Midface) في الحالات الشديدة جدا.وقد توضع فتحة مؤقتة في مقدمة الحنجرة كحل أخير للحالات التي الصعبة لتسهيل تنفس الطفل.


لقراءة ردود و اجابات الأعضاء على هذا الموضوع اضغط هناسبحان الله و بحمده

التصنيفات
القسم العام

متلازمة داون Down Syndrome ، التعريف ، الأسباب ، الأنواع ، الأعراض ، العلاج لذوي الاحياجات

يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وتحوي كل خلية على 46 صبغي (كروموسوم)، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.
تحدد هذه المورثات الصفات الوراثية للإنسان من لون الجلد، ولون الشعر، وطول القامة… أما الاشخاص المصابون بمتلازمة داون فتحوي خلاياهم 47 صبغيآ بدلآ من 46 . والسبب في أغلب الحالات هو عدم فك الإرتباط في المورث رقم 21 أثناء الإنقسام الإختزالي في البويضة أو الحيوان المنوي.

متلازمة داون هو اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم (تثلث الصبغي رقم 21)
وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن عن خلل في الصبغيات أو المورثات
وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلالات الجسدية
وتصيب متلازمة داون واحدآ من كل 800 طفل، على الرغم من أن أكثر من نصف الحمول المصابة بتثلث صبغي 21 لا تستمر (تجهضن)

نظرآ لأن إحتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة يزداد كلما تقدم سن الأم، فإن الباحثين يعتقدون أن العيب يقع في البويضة (من الأم) أكثر مما يقع في الحيوان المنوي (من الأب)، وهذا مما يدل على أهمية عدم تأخير سن الزواج والإنجاب خاصة بالنسبة للمرأة.

يمكن بإستخدام الفصد الأمنيوسي أو اخذ عينة من الخملات المشيمية الكشف عن متلازمة داون في الجنين

أنواع متلازمة داون :-

هناك ثلاثة انواع لمتلازمة داون ، وهي :-

– التثلث الحادي والعشرين : وهنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلآ من مرتين في كل خلية جاعلآ عدد الصبغيات 47 بدلآ من 56 صبغي، وهذا هو النوع الغالب ، فيكون حوالي 95% من حالات متلازمة داون
– الانتقال الصبغي : وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون
– النوع الفسيفسائي : وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالا متلازمة داون ، يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 ، وبعضها الآخر يحوي 47 صبغيآ

معدل حدوث متلازمة داون :-

يمكن حدوث متلازمة داون لأطفال لأمهات في مختلف الأعمار ، لكن إحتمال الإصابة يزداد مع تقدم عمر الأم، فمثلآ درجة خطورة تثلث الصبغي 21 في المواليد الأحياء تكون 1 في 900 للأمهات في عمر 30 سنة، بينما تزيد هي 1 في 40 عندما يصبح عمر الأم الرابعة والأربعون

ويزيد إحتمال تكرار حدوث متلازمة داون بعد إصابة طفل واحد بمعدل 1%، أما بالنسبة للأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 سنة فإن إحتمال تكرر الإصابة يبلغ أربعة أضعاف ، وسيصاب نصفهم بـ متلازمة داون، والنصف الآخر باختلالات صبغية أخرى

أما متلازمة داون الناتجة عن انتقال الصبغي رقم 21 ، فإنه في أقل من نصف الحالات يكون أحد الأبوين حاملآ لنفس الإنتقال في خلاياه لكن يكون الإنتقال موزونآ، وإحتمال الاصابة للأبناء يكون 10% عندما تكون الأم هي الحاملة للانتقال، ويكون إحتمال الإصابة 2.5% عندما يكون الأب هو الحامل للإنتقال الصبغي.
أما إذا كان كلا الوالدين سليمين فإن إحتمال حدوث الحالة يكون أقل من 1%

الأعراض :

تشمل الاعراض الجسمانية المميزة :
– صغر حجم الرأس
– قصر القامة
– دقة ملامح الوجه
– العين منحرفة للأعلى
– الانف صغير ومسطح
– راحة الكف تحوي خطأ واحدآ في الغالب
– ضخامة حجم اللسان وبروزه
– تسطّح الرأس من الخلف
– غالبآ ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان
– ضعف في العضلات

تتفاوت الإعاقة الذهنية كثيرآ من الإعاقة الشديدة إلى التخلف الشديد

ومن الناحية العاطفية، يتصف الاطفال المصابون بمتلازمة داون غالبآ بـ:
– خفة الروح
– رقة الإحساس العاطفي

وكثيرآ ما توجد عيوب خلقية أخرى ومنها :
– عيوب القلب
– عيوب خلقية في المعدة والامعاء مثل التضيق المعوي
– عيوب السمع
– عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي

خيارات العلاج :-

يتم تشخيص متلازمة داون عادة عند الولادة عن طريق الملامح الجسدية المميزة للطفل، ويتم التأكد بعدها بإختبار الدم ( تحليل الكروموسومات )

وسيوصي الطبيب بعمل برنامج دعمي لك ولطفلك لتتعلمي كيف يمكن تعظيم قدرات طفلك
فالاطفال المصابون بـ متلازمة داون يمكنهم بالفعل الإفادة بأكبر قدر ممكن من قدراتهم، وكثيرون منهم يتعلمون القراءة ويمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة عن طريق التعليم المستمر والدعم المباشر.
ويمكن لكثير من الأسر أن تنتفع بالإشتراك في إحدى جماعات الدعم .

لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بـ متلازمة داون ، وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير الصبغة الوراثية، لكن يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها، ويكون ذلك بعدة طرق منها :

– توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بـ متلازمة داون ، ذلك لإكتشاف الامراض التي يتعرض لها فور حدوثها ، ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة، مثلآ بإعطائه التطعيمات المهمة
– التعليم و التدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الاعاقة كبيرة ، كما يمكن له الإندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط
– إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية
– التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي و العلاج المهني
– مساندة الوالدين قدر الإمكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جدآ مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة ، ويفيد في ذلك التذكير بالله ، وإحتساب الأجر عنده، كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيرآ في تقبل الموقف وإمتصاص المشاعر المؤلمة
– توفير فرص العمل للبالغين المصابين بـ متلازمة داون ، ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب
– ينصح بإجراء الفحص الصبغي لوالدي الطفل المصاب بالإنتقال الصبغي لتحديد الناقل ، وبالتالي فحص الحمول في المستقبل

منقول

لقراءة ردود و اجابات الأعضاء على هذا الموضوع اضغط هناسبحان الله و بحمده

التصنيفات
القسم العام

متلازمة مارفان Marfan Syndrome ، الأعراض ، الأسباب ، المضاعفات ، التشخيص ، انتقاله اماراتي

من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر . كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض إلى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.

الأعراض

قد تختلف أعراض المرض في العائلة الواحدة.ولذلك فإذا أصيب أحد أفراد العائلة بإصابة شديدة في الشريان الأبهر فليس من الضروري أن يظهر ذلك في جميع المصابين بالمرض في تلك العائلة.كما قد تختلف الأعضاء المصابة بين شخص وأخر في نفس العائلة.

الجهاز الدوري(مشاكل القلب والشريان الأبهر)

ارتخاء في الصمام الميترالي Mitral valve Prolapse

ترجيع في الصمام الميترالي Mitral regurgitation

توسع في جذر الأبهر (الأورطي) Dilation of the aortic root

ترجيع في الصمام الأبهر Aortic Valve Regurgitation

توسع و تورم دموي في جذر الأبهر Aneurysm of the aorta and Aortic dissection

الجهاز العظمي (الأطراف ،العمود الفقري ، الصدر، والمفاصل)

علامة المعصم

زور في العمود الفقري(تقوس في العمود الفقري)

طول القامة

طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين

الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة

ارتخاء في المفاصل

عظمة القص (الصدر) على شكل قمع (يكون وسط الصدر غائر بشكل واضح) Pectus Excavatum

نتوء في عظمة القص (الصدر). فيكون منتصف الصدر بارز إلى الأمام بشكل واضح Pectus Carinatum

أعراض أخرى

حزوز وشقوق في الجلد مشابهة للشقوق الناتجة عن السمنة

توسع في مجرى الحبل الشوكي

أحياناً توسع متورم في الشرايين دخل الجمجمة Intracranial aneurysm

الاسترياح الصدري Pneumothorax

وهو نتيجة خروج الهواء بشكل مفاجئ من الرئتين فيشعر المصاب بضيف شديد في النفس يعالج بوضع أنبوب بشكل سريع بين الأضلاع بشكل مؤقت)

ارتفاع في سقف الحلق

أسنان متزاحمة ومتراكبة

التشخيص

ليس بالضرورة أن يكون الأشخاص طويلي القامة مرضى بل انه في كثير من الأحيان يكون هذا الطول طولا طبيعي .إذا وضعنا هذا الأمر في البال فان من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر.

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر .

كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض الى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.

الأسباب

تعتبر متلازمة مارفان مرضاَ وراثي نتيجة لخلل في مورث(جين) يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم 7 ويسمى هذا الخلل في المورث بالطفرة الوراثية(Mutation) فإذا حدثت الطفرة في أي شخص فإنها قد تنتقل إلى ذريته كما أن الطفرة من الممكن أن تحدث لآي شخص وليس من الضروري أن يكون أحدا من الأبوين مصاباَ بالمرض لكي يصاب الشخص بال من الممكن أن يكون هذا الشخص أول مصاباَ في العائلة وتسمى هذه الحالة بالطفرة الجديدة.

وينتج مورث الفيبريلين بروتين يعرف بنفس الاسم ويدخل في تركيب النسيج الضام .ويد خل النسيج الضام في تركيبة العديد من الأعضاء الجسم كالأوعية الدموية صمامات القلب ،العظام،الجلد ،والعين .

طريقة انتقال المرض من جيل لأخر
ينتقل المرض من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة.وهذا النمط يشرح كيفية انتقال المورث المعطوب من إحدى الأبوين إلى بعض أطفاله.ولكي تفهم هذه الطريقة دعني أعطيك شرحَا عن بعض الكلمات والمصطلحات التي من الضروري معرفتها لكي يسهل عليك استيعاب معنى الوراثة السائدة. (انتقل إلى الصفحة التالية لتعرف معنى كلمة خلية ،كروموسوم، مورث .ثم انتقل إلى صفحة الوراثة السائدة لتعرف كيف ينتقل المرض من جيل لأخر.و إن أحببت تعرف على معني كلمة طفرة.

المضاعفات

تورم دموي مع تمزق في جدار الشريان الأبهر

يَتَأَلَّْفُ جدار الشريان الأورطيّ من ثلاث طبقات؛ الطبقة الداخلية ،الوسطى ،والخارجية. في كل مرة يضخ القلب الدم عبر الشريان الأبهر يؤدي هذا الضخ المتكرر إلى الضغط المتكرر على طبقات الشريان.ويؤدي إلى توسع في الشريان.وفي بعض الأحيان يحدث جرح في الجدار الداخلي.ومع كثرة الضغط يدخل الدم بين الطبقة الداخليّة والخارجيّة للشريان الأبهر. و عندما يَكُونُ الدم محصورا بين الطبقتين بشكل مستمر ومتكرر يُضْعِفُ الجدار الخارجيّ،للشريان فيتورم (ورم وعائيّ أو دموي)، الّذي ربّما قد يُمَزِّق الطبقة الخارجية فيحدث نزيف.

ضعف التروية لعضلة القلب

يغذي عضلة القلب شريانين يسميان بالشرايين التاجية والتي تخرج من جذع الشريان الأبهر.لذلك عندما يتوسع جذر الشريان التاجي يقل مرور الدم عبر هذه الشريان فيحس المصاب بألم في الصدر.

منقول


لقراءة ردود و اجابات الأعضاء على هذا الموضوع اضغط هناسبحان الله و بحمده